Cuando acaba el año es un buen momento para echar la vista atrás y repasar los retos alcanzados en los últimos doce meses. Más de 1.300 artículos científicos, de los cuales 550 son liderados por el IDIBELL, muestran que son muchos los objetivos alcanzados, pero también son cuantiosas las preguntas que nos quedan por responder.

Trabajamos desde las cuatro áreas de investigación del IDIBELL (Cáncer, Medicina Regenerativa, Neurociencia y Medicina Traslacional) para mejorar la calidad de vida de las personas. Laboratorio y clínica vamos de la mano para poder conocer de cerca los problemas reales de los y las pacientes, y poder trasladar el nuevo conocimiento de forma rápida al día a día de la práctica clínica. A continuación, presentamos lo que es sólo una selección de los retos alcanzados en 2021. Puede encontrar más información en la sección de noticias de la web institucional.

Cáncer

Un estudio con la participación del Dr. Josep Maria Piulats, del grupo de investigación de Inmunoterapia en Cáncer, publicado en la prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha presentado un nuevo fármaco para tratar el melanoma uveal metastático. Éste es un cáncer muy agresivo que desafortunadamente provoca la muerte en menos de un año en el 50% de los casos. Este medicamento, un modulador del sistema inmunitario para que reconozca y ataque a las células tumorales, ha mostrado aumentar la supervivencia global de esta enfermedad y ya se está utilizando en la práctica clínica.

También en relación con el equilibrio entre el sistema inmunitario y el cáncer, la infiltración de células inmunitarias dentro de los tumores ayuda a su eliminación. En este sentido, un estudio publicado en Nature con la participación del grupo de investigación en Cáncer de Mama ha demostrado que las células del cáncer de mama crean escudos de colágeno para protegerse del sistema inmunitario. Además, el trabajo también evidencia que bloquear la formación de estas barreras utilizando anticuerpos específicos logra inhibir significativamente el crecimiento tumoral.

Medicina Regenerativa

Un equipo de investigación del IDIBELL en colaboración con el Centro de Regulación Genómica ha impulsado con éxito la formación de células beta pancreáticas en ratones. Los resultados han sido posibles gracias a la identificación de un gen fundamental para la regulación del número de células productoras de insulina durante el desarrollo embrionario del páncreas. Los hallazgos, publicados en la revista Genes and Development, pueden impulsar futuros tratamientos de la enfermedad.

Para equilibrar la expresión génica entre las hembras XX y machos XY se inactiva a uno de los cromosomas X de la hembra. El grupo de investigación en Envejecimiento de Células Madre ha descubierto que esta inactivación se ve afectada en las células madre envejecidas de la médula ósea. El estudio, publicado en Stem Cell Reports, también sugiere que el deterioro de la inactivación del cromosoma X femenino podría estar relacionado con un grupo de cánceres de células de la sangre.

Neurociencias

Un estudio genético de más de medio millón de pacientes con participación del grupo de Psiquiatría y Salud Mental ha identificado dos nuevas variantes relacionadas con el riesgo de intento de suicidio. Además, por primera vez, una de las variantes identificadas no está relacionada con los trastornos psiquiátricos y estaría contribuyendo a ello a través de otros factores como el tabaquismo, el insomnio, o la propensión a tomar riesgos. Estos descubrimientos ayudan a esclarecer los mecanismos biológicos asociados al suicidio y en un futuro pueden ayudar a su prevención.

La fotofarmacología se basa en el desarrollo de fármacos sensibles a la luz que permiten activarlos dónde, cuándo y con la intensidad necesaria. El grupo de investigación en Neurofarmacología y Dolor ha ideado dos tratamientos basados ​​en esta innovadora tecnología: un derivado de la morfina que no genera adición y un nuevo tratamiento contra la psoriasis.

Una investigación en la que ha participado el grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenéticas ha desarrollado marcadores de voz automatizados para identificar afectaciones tempranas de la esclerosis lateral amiotrófica. Para poder realizar este proyecto se grabaron las voces de pacientes de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge durante seis meses para tener datos suficientes para luego desarrollar modelos que permitieran detectar precozmente problemas de deglución y habla.

Medicina Translacional

Un compuesto natural con propiedades antioxidantes, la L-ergotioneina, ha sido designado como medicamento huérfano para el tratamiento de la cistinuria por la Agencia Europea de Medicamentos (EMA). Los estudios realizados por el grupo de investigación en Genética Molecular Humana han demostrado en un modelo murino de esta enfermedad rara que la L-ergotioneina podría prevenir la formación de las piedras de cistina en el riñón y las vías urinarias características de esta patología o retrasar su aparición.

COVID-19

En el tiempo que llevamos conviviendo con la COVID-19 hemos visto que puede causar una gran variedad de síntomas: mientras que hay personas que superan la infección por el coronavirus con síntomas leves, hay otras que las complicaciones asociadas obligan a ingresarlas en el hospital bajo vigilancia. Factores como la edad avanzada, el sexo masculino o sufrir ciertas patologías crónicas respiratorias o cardíacas parecen ser determinantes para sufrir una peor evolución de la infección y presentar complicaciones graves. Sin embargo, quedan muchos otros factores por descubrir para explicar por qué ciertas personas más jóvenes y sin estos factores de riesgo pueden sufrir una COVID-19 muy grave.

Llegar a predecir con exactitud como evolucionaran los pacientes podría ayudar a realizar intervenciones tempranas, optimizar programas de vacunación y en definitiva utilizar estrategias personalizadas más efectivas.

Varios estudios realizados en el IDIBELL han puesto el foco en la respuesta inmunitaria hacia el virus como factor determinante para predecir su evolución. Por un lado, la secuenciación del gen TLR7 en 14 hombres jóvenes sin antecedentes clínicos que habían cursado una COVID-19 grave ha puesto en evidencia la presencia en dos de ellos de variantes genéticas que afectan a la respuesta inmunitaria. También, los investigadores e investigadoras comprobaron que la presencia de un elevado número de repeticiones de un aminoácido concreto en el receptor de la testosterona está relacionado con una peor evolución clínica de la COVID-19. Por otra parte, durante la descripción de factores epigenéticos que se asociaban a un peor pronóstico, se vio que estas modificaciones suceden principalmente en genes asociados a una excesiva respuesta inflamatoria.