Cáncer hereditario

Resumen

Somos un grupo de investigación multidisciplinar que trabaja en Cáncer Hereditario en el Instituto Catalán de Oncología, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (IGTP). Nuestro trabajo, ya sea clínico o de investigación, se centra en la mejora de la atención sanitaria de los pacientes con antecedentes personales o familiares de cáncer.
Como se puede observar en el apartado de Líneas de Investigación, el objetivo general de nuestra actividad investigadora es profundizar en las bases moleculares del cáncer hereditario -con especial interés en el cáncer gastrointestinal, el Cáncer Hereditario de Mama y Ovario y los síndromes predisponentes a Tumores Raros- para personalizar la valoración del riesgo de pacientes y familiares, así como individualizar la gestión en cuanto a seguimiento, tratamiento y medidas profilácticas y preventivas. El grupo participa en iniciativas internacionales y nacionales destinadas a mejorar la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario, definir guías clínicas para pacientes con cáncer hereditario e implementar en el Sistema Nacional de Salud la medicina personalizada basada en la genómica.

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Publicaciones

Líneas estratégicas

1. Mejora de las estrategias de pruebas genéticas
2. Desarrollo de estrategias para refinar la clasificación de variantes en genes de cáncer hereditario
3. Personalización de los riesgos, la prevención y el tratamiento del cáncer
4. Identificación de nuevos genes y mecanismos implicados en la predisposición al cáncer colorrectal y poliposis
5. Identificación de nuevos genes y mecanismos de síndromes raros de predisposición a tumores.
6. Establecimiento, optimización e implementación de modelos de última generación
7. Identificación y evaluación de nuevos biomarcadores cuantitativos (epi)mutacionales en tumores, tejidos diana y muestras sucedáneas mínimamente invasivas
8. Participación y liderazgo en iniciativas Nacionales y Regionales de medicina de precisión basada en genómica en cáncer
9. Refinamiento de enfoques terapéuticos para Neurofibromatosis tipo 1
10. Desarrollo de recursos de investigación para pacientes, proveedores de atención médica e investigadores interesados en tumores de ovario raros.
11. Refinamiento de mecanismos moleculares de tumores con biogénesis defectuosa de miARN.

Publicaciones seleccionadas

Garcia Pelaez,J;Barbosa Matos,R;Lobo,S;Dias,A;Garrido,L;Castedo,S;Sousa,S et al, Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes, Lancet Oncol., 2023;24(1):91-106, doi:10.1016/S1470-2045(22)00643-X
Tagliamento,M;Gennari,A;Lambertini,M;Salazar,R;Harbeck,N;Del Mastro,L;Aguilar Company,J et al, Pandemic Phase-Adjusted Analysis of COVID-19 Outcomes Reveals Reduced Intrinsic Vulnerability and Substantial Vaccine Protection From Severe Acute Respiratory Syndrome Coronavirus 2 in Patients With Breast Cancer, J. Clin. Oncol., 2023;41(15):2800-2814, doi:10.1200/JCO.22.01667
VALLE,L;Monahan,KJ, Genetic predisposition to gastrointestinal polyposis: syndromes, tumour features, genetic testing, and clinical management., Lancet Gastroenterol. Hepatol., 2023;9(1):68-82, doi:10.1016/S2468-1253(23)00240-6
Tricarico,R;Madzo,J;Scher,G;Cohen,M;Jelinek,J;Maegawa,S;Nagarathinam,R et al, TET1 and TDG Suppress Inflammatory Response in Intestinal Tumorigenesis: Implications for Colorectal Tumors With the CpG Island Methylator Phenotype, Gastroenterology, 2023;164(6):doi:10.1053/j.gastro.2023.01.039
Capdevila,J;Hernando,J;Teule,A;Lopez,C;Garcia Carbonero,R;Benavent,M;Custodio,A et al, Durvalumab plus tremelimumab for the treatment of advanced neuroendocrine neoplasms of gastroenteropancreatic and lung origin, Nat. Commun., 2023;14(1):2973-2973, doi:10.1038/s41467-023-38611-5

Proyectos seleccionados

FIS22096. Genómica funcional: desarrollo e implementación de una plataforma para el estudio de casos de cáncer hereditario sin resolver. Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Budget: 3.179.990€. 2023-2025. PI: LAZARO GARCIA, CONCEPCION.
MCI21007. Polymerase proofREADing-deficient tumors: genetics and immune biology insights for improved predictive MEDicine. Ministerio de Ciencia e Innovación. Budget: 393.250€. 2021-2025. PI: VALLE VELASCO, LAURA.
20MEC021. Modelando el precancer en la deficiencia reparadora de apareamientos erróneos germinal para un seguimiento personalizado basado en la respuesta immune. Ministerio de Ciencia e Innovación. Budget: 338.800€. 2020-2024. PI: Capellá Munar, Gabriel; Marta Pineda.
AEC23003. DELINEATING THE INVOLVEMENT OF miRNA BIOGENESIS GENES IN TUMOR DEVELOPMENT (miRNAtude). Asociación Española Contra el Cáncer (AECC). Budget: 300.000€. 2023-2026. PI: RIVERA POLO, BARBARA.
19INT004. The mechanistic basis for constitutional MLH1 methylation (epimutation). NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH NIH. Budget: 288872,48. 2019-2024. PI: Capellá Munar, Gabriel.

Más información

Proyectos financiados por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciados por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER):

Desarrollo de estrategias terapéuticas personalizadas para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos: modelos in vivo y farmacogenómica

PI13/00285. 01/2014-06/2017. 95.500 €. IP: Concepción Lázaro García.

Establecimiento de una plataforma de ensayos terapéuticos personalizados in vitro e in vivo para los tumores malignos de las vainas de los nervios periféricos (MPNST) e Identificación de agentes terapéuticos personalizados para estos tumores hasta llegar a nivel preclínico. Se prevee que el análisis integrativo de los datos tanto farmacogenómicos constitucionales como genómicos, juntamente con los datos de respuesta a los diferentes tratamientos in vitro e in vivo, ha de permitir disponer de una mejor capacidad predictiva de respuesta utilizando tratamientos personalizados en nuevos casos de MPNST.

Desarrollo de un sistema no invasivo para el cribado de cáncer colorrectal basado en marcadores bacterianos en heces

PI: Capellá Munar, Gabriel
Convocatoria Retos Colaboración, expediente: RTC-2016-5017-1
Coordinador: GOODGUT SOCIETAT LIMITADA
Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, perteneciente a la Agencia Estatal de Investigación (AEI).

Cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional. FEDER, una manera de hacer Europa. Promover el desarrollo tecnológico, la innovación y una investigación de calidad).