¿Qué nos hace distintos? ¿Qué nos diferencia de nuestros vecinos, de nuestros amigos o de desconocidos de lejanos países? Desde hace años sabemos que existen diferencias genéticas entre distintas poblaciones humanas que contribuyen a su aspecto y a una diferente susceptibilidad a las enfermedades. Estas pequeñas diferencias genéticas entre individuos sanos se denominan “polimorfismos”.

El grupo de Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge, Investigador ICREA y Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, describe hoy en la prestigiosa revista biomédica internacional Genome Research la existencia de diferencias epigenéticas entre distintas poblaciones humanas. Es decir, no solo somos distintos por nuestro ADN (genoma) sino también por la distinta regulación de ese ADN (epigenoma).

“Hemos estudiado los epigenomas de trescientos individuos sanos de tres grandes poblaciones humanas (Caucasianos de Estados Unidos, Asiáticos de la etnia Han de la China y Africanos Subsaharianos) y hemos encontrado diferencias epigenéticas que permiten identificar cada grupo de humanos”- explica Manel Esteller – “Existen genes que se encuentran más o menos activos (debido a distintos niveles de la marca epigenética denominada metilación del ADN) según el grupo poblacional estudiado. Los genes diana de estas diferencias entre humanos se encuentran en todas las vías celulares, pero cabe destacar aquellos relacionados con la pigmentación de la piel y la diferente resistencia a infecciones debidas a diversos microorganismos patógenos como los virus (Hepatitis B y HIV) y bacterias (Shigella y Escherichia coli). Este último hallazgo contribuiría a explicar la distinta tendencia a desarrollar una enfermedad entre personas de diferente origen geográfico.”

El descubrimiento tiene importantes repercusiones para explicar la riqueza y diversidad de las distintas poblaciones humanas que ahora ya no pueden ser solo atribuidas a un distinto genoma, sino también a un distinto epigenoma. La rapidez y reversabilidad de los cambios epigenéticos en el genoma podría explicar además cómo se producen los cambios necesarios en nuestras células y tejidos cuando poblaciones migran de un territorio a otro. En clave evolutiva proporciona pistas para entender la rápida adaptación al medio de los primeros humanos que desde el cuerno de África se dispersaron por todo el planeta.