La mayor parte de las investigaciones sobre los genes en cáncer humano, se han centrado en las en las regiones del genoma llamadas codificantes (exones) que son las que se traducen en forma de aminoácidos y por tanto de proteínas. Pero justo antes de cada gen, existe una región reguladora o activadora que controla la expresión y actividad del gen colindante. Hasta ahora, se conocía muy poco del papel que ejercían dichos fragmento del ADN en el desarrollo de tumores.
Un artículo publicado hoy en Nature con la colaboración del grupo de Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL), Investigador ICREA y Profesor de Genética de la Universidad de Barcelona, ​​ demuestra que estas regiones se encuentran también alteradas en cáncer.
«Los resultados del estudio de Nature revelan que las regiones reguladoras que preceden al gen como tal, son variables, pueden mutar y modificarse químicamente, como por ejemplo con la metilación del ADN, en las células de la transformación tumoral” declara Manel Esteller, co-autor del estudio.
«Estudiando una extensa cohorte de pacientes de cáncer de colon, un tipo de tumor muy frecuente en nuestra sociedad, nos dimos cuenta de que éstas zonas de control de los genes estaban tan lesionadas como los genes y causaban una función alterada del gen diana. Además el trabajo muestra una nueva lista de genes implicados en la aparición del cáncer, desconocidos hasta ahora, que son aberrantes simplemente por un mal control de estas regiones promotoras”.
Estos descubrimientos pueden tener una importancia profunda en la comprensión de la biología del cáncer ya que subrayan la necesidad no sólo de centrarse en la región de los genes más clásica (exoma), sino también interrogarnos sobre las regiones reguladoras de oncogenes y genes supresores de tumores.

Ongen H, Andersen CL, Bramsen JB, Oster B, Rasmussen MH, Ferreira PG, Sandoval J, Vidal E, Whiffin N, Planchon A, Padioleau I, Bielser D, Romano L, Tomlinson I, Houlston RS, Esteller M, Orntoft TF, Dermitzakis ET. Putative cis-regulatory drivers in colorectal cancer. Nature, DOI: 10.1038/nature13602, 2014