La ONCE colabora en el proyecto dirigido por el investigador Julián Cerón Madrigal que dirige el grupo “Modelos de enfermedad en C. elegans” del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), que tiene como título “Hacia la medicina personalizada en un subtipo de retinosis pigmentaria autosómica dominante”. El objetivo es el uso del nematodo Caenorhabditis elegans para aproximarse a los mecanismos de enfermedad y usarlo como modelos pre-clínicos de bajo coste.
La reciente técnica de CRISPR/Cas9 está revolucionando la investigación biomédica ya que facilita la edición «a la carta» de los genomas. De este modo, el grupo del Dr Cerón puede reproducir mutaciones de pacientes con Retinosis Pigmentaria en el genoma de C. elegans. En concreto, insertaran mutaciones en el factor de splicing PRP-8/PRPF8 que, al ser requerido para la maduración del ARN en todos los eucariotas, está extraordinariamente conservado. Esta acción apoyada por la ONCE pretende introducir en C. elegans una mutación concreta del gene PRPF8 que se ha encontrado en familias españolas… De este modo, este sistema se podría usar como modelos preclínico. para predecir el efecto de fármacos sobre pacientes con mutaciones determinadas y ensayar nuevas estrategias terapéuticas.
Las distrofias hereditarias de la retina son desórdenes con gran heterogeneidad clínica y genética para los que no hay cura hoy en día y que afectan a 15.000 personas en España.
Hasta la fecha se han descrito hasta 150 genes causantes de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad al abordar estos desórdenes.
El reto es diseñar tratamientos para frenar la degeneración retinal y restaurar la función visual, y para ello es necesario profundizar en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los distintos genes.