• El objetivo del estudio es determinar la implicación de varios genes en los primeros estadios del desarrollo embrionario humano.
• Para conseguir este objetivo, el equipo de la Dra. Veiga modificará estos genes con la técnica de edición genética CRISPR/Cas9, y posteriormente estudiará el desarrollo de los embriones editados.
• Se trata de un proyecto único y pionero en este ámbito en España, que aportará información muy relevante para entender el desarrollo temprano del embrión humano, y mejorar potencialmente las técnicas de reproducción asistida.

Los estudios de caracterización del desarrollo embrionario temprano son limitados, principalmente debido a la falta de muestras y las obvias limitaciones legales y éticas. La técnica de edición genética de CRISPR/Cas9 puede ser una herramienta muy potente para profundizar en su conocimiento. Esta técnica actúa como unas tijeras dirigidas que modifican secuencias de ADN o genes concretos. La técnica de CRISPR/Cas9 tiene potencial en el tratamiento de enfermedades causadas por la mutación de un solo gen, ya que puede utilizarse para eliminar o reparar los genes mutados en los embriones, y así evitar el nacimiento de niños con patologías genéticas. Su aplicación es útil también para estudiar la función de genes en el desarrollo embrionario, como en el estudio planteado. Sin embargo, todavía existen limitaciones técnicas para estas aplicaciones. Por un lado, hay que asegurarse de que se están modificando todas las células del embrión y evitar lo que se llama mosaicismo embrionario -los embriones mosaico son aquellos que tienen células con un número de cromosomas correcto y otras cromosómicamente alteradas-. También existe el riesgo de alterar otros genes aparte del gen de interés (lo que se denomina mutaciones off target), lo que podría acarrear importantes efectos colaterales.

El grupo de investigación de la Dra. Anna Veiga, investigadora principal del Programa de Medicina Regenerativa del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y directora de I+D en Biología del Servicio de Medicina de la Reproducción de Dexeus Mujer, está poniendo en marcha un proyecto llamado «Edición genómica mediante CRISPR/Cas9 en embriones humanos para el estudio del desarrollo embrionario temprano. EMBRYOCRISPR» en el que, mediante la edición genética por CRISPR/Cas9, se estudiarán varios genes que tienen una importancia capital en el desarrollo embrionario. El proyecto consiste en la puesta a punto de la edición genética por CRISPR/Cas9, en embriones humanos, para modificar algunos de estos genes y evaluar la evolución de los embriones editados en las primeras etapas del desarrollo embrionario.

Los embriones humanos que se utilizarán en este proyecto provienen del Programa de Fecundación in vitro del Servicio de Medicina de la Reproducción de Dexeus Mujer, y son embriones procedentes de ciclos de Fecundación in vitro (FIV) llevados a cabo en este centro, cedidos voluntariamente y de manera altruista para la investigación por parte de sus progenitores.

Otra novedad de este proyecto es el método de observación de los embriones, por el que se utilizará la técnica de time lapse, que permite la observación continua y en tiempo real de los embriones, y por tanto de su desarrollo.

En este proyecto colaboran biólogos celulares y moleculares del IDIBELL, que efectuarán la edición genómica y los análisis moleculares y inmunocitoquímicos de los embriones editados. Y embriólogos clínicos con amplia experiencia en el cultivo embrionario y técnicas de screening genético preimplantacional de Dexeus Mujer, que valorarán la eficiencia y la seguridad de la edición genómica analizando las características y capacidades del desarrollo in vitro de embriones humanos.

Un proyecto pionero que aportará datos esenciales

Se trata de un proyecto único y pionero en España, que requerirá de la experiencia en los ámbitos de la reproducción asistida y de la edición genética. La puesta a punto del método de CRISPR/Cas9 en embriones humanos permitirá confirmar los resultados de estudios previos, así como evaluar y resolver los problemas técnicos que presenta esta técnica actualmente. Sin embargo, el estudio de la implicación de genes concretos en las primeras etapas del desarrollo embrionario aportará datos esenciales para ampliar el conocimiento de este proceso, y para establecer posibles marcadores de viabilidad embrionaria e implantación, que podrían contribuir a mejorar los resultados actuales de las técnicas de reproducción asistida.

El proyecto ha sido autorizado por la Ordenació i Regulació Sanitària del Departament de Salut de la Generalitat de Catalunya después de haber recibido el visto bueno de la Comisión Nacional de Reproducción Humana Asistida (CNRHA) que considera que no hay objeciones de carácter ético, biológico ni legal que impidan su desarrollo.