La investigación sobre el síndrome DICER1 está dando un paso adelante en Europa con la creación de DICER1 Europe, el primer grupo de pacientes y familias dedicados a esta enfermedad hereditària minoritaria que, hasta la fecha, solo cuenta con 2.009 casos documentados en todo el mundo. La nueva entidad se creó con el objetivo de conectar a las familias afectadas, mejorar el acceso a información especializada y contribuir activamente a la investigación sobre tumores asociados a este síndrome.
Uno de los aspectos diferenciales del proyecto es su estrecha relación con el equipo liderado por la investigadora Bárbara Rivera, el Laboratorio de Tumores Raros del Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge (IDIBELL), que se ha consolidado como uno de los grupos de referencia en Europa en el estudio del síndrome DICER1 y otros síndromes hereditarios raros de predisposición al cáncer.
La iniciativa está impulsada por familias afectadas por el síndrome, entre ellos Carlos Morillo, coordinador de DICER1 Europe y padre de una paciente, que lleva años trabajando para dar visibilidad a la enfermedad y promover nuevas oportunidades de investigación. Ahora, con la creación de DICER1 Europe, este compromiso se transforma en una estructura estable que fortalecerá los vínculos entre pacientes, profesionales de la salud e investigadores. «Hemos decidido organizarnos para no estar solos y garantizar que todas las familias afectadas puedan conectar y conocer a quienes han pasado por experiencias similares. Además, estar en contacto directo con especialistas que comprenden esta condición, como el equipo de Bárbara, supone una diferencia real para nosotros«, dice Morillo.
Un síndrome muy raro con tumores también excepcionales
El síndrome DICER1 es un síndrome hereditario raro causado por mutaciones en el gen DICER1. Las personas con la mutación tienen un mayor riesgo de desarrollar varios tipos de tumores, algunos de los cuales son extraordinariamente poco comunes en la población general, casi exclusivos de personas que portan mutaciones en DICER1. Estos tumores pueden afectar órganos como los pulmones, la tiroides, el cerebro o el sistema reproductor, entre otros.
Afortunadamente, la mayoría de los tumores son benignos y se estima que más de la mitad de los afectados no desarrollarán problemas médicos a lo largo de su vida. Aun así, precisamente la baja frecuencia de tumores asociados, sumada a la dispersión de casos, convierte el síndrome DICER1 en un gran desafío para la investigación en la que, como ocurre con muchas otras patologías minoritarias, obtener datos suficientes para avanzar en el conocimiento de la enfermedad y proporcionar respuestas a los pacientes es el principal cuello de botella.
Esto pone de manifiesto la importancia de crear redes internacionales de pacientes y profesionales como la que está naciendo, que ya se está poniendo manos a la obra para resolver este primer obstáculo: una de las prioridades de la nueva asociación europea será promover la creación de un registro europeo de pacientes, clave para identificar nuevos casos, mejorar el seguimiento clínico y facilitar futuros estudios de investigación multicéntrica.
Un polo europeo de conocimiento sobre DICER1, liderado por IDIBELL
Para el equipo de la Dr. Rivera, esta nueva colaboración representa una oportunidad única para fortalecer una línea de investigación que se ha convertido en una de las más sólidas del continente en este campo. Desde 2020, el grupo ha realizado una contribución significativa a la investigación sobre el síndrome y la caracterización genética de tumores asociados, promoviendo, entre otros, 7 proyectos competitivos pioneros -4 centrados exclusivamente en el síndrome y 3 específicamente en tumores ováricos asociados a DICER1-, dos tesis doctorales en DICER1 y veinte publicaciones destinadas a comprender mejor los mecanismos moleculares detrás de este síndrome.
La colaboración forma parte de REMMA Bellvitge, el programa de investigación dedicado a enfermedades minoritarias promovido por IDIBELL en el Campus Salut Bellvitge. Gracias a un modelo que integra atención clínica, diagnóstico genético e investigación especializada, REMMA pone el foco en aquellas patologías que, precisamente por ser minorías, requieren mayor atención. El Rare Tumors Lab dirigido por Bárbara Rivera es un ejemplo de este enfoque, con un historial reconocido en el estudio molecular de tumores de estos síndromes (y por qué se vuelven malignos), y en la comprensión de síndromes hereditarios extremadamente minoritarios.
La colaboración con DICER1 Europe refuerza este compromiso y sitúa a IDIBELL como uno de los principales centros de investigación europeos desde los cuales se está construyendo una red internacional de conocimiento en torno al síndrome DICER1.
Desde el apoyo a la investigación hasta la movilización social
El lanzamiento de DICER1 Europe llega pocos días después de una nueva demostración del compromiso de las familias con la investigación. El pasado fin de semana, la Asociación de Solidaridad Sosciathlon reunió a casi 1.900 participantes y logró recaudar más de 40.000 euros, parte de los cuales apoyará los proyectos de investigación sobre tumores asociados a DICER1 desarrollados por el equipo de Bárbara Rivera en IDIBELL.
Este apoyo ciudadano, sumado a la creación de DICER1 Europe, consolida una alianza entre pacientes, sociedad civil e investigadores, que aspira a acelerar los avances en el conocimiento de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los afectados.
El Instituto de Investigación Biomédica Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación creado en 2004 especializado en cáncer, neurociencias, medicina traslacional y medicina regenerativa. Cuenta con un equipo de más de 1.500 profesionales que, de 73 grupos de investigación, publican más de 1.400 artículos científicos al año. IDIBELL cuenta con el apoyo del Hospital Universitario Bellvitge y el Hospital de Viladecáns del Instituto Catalán de Salud, el Instituto Catallán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional del HUBc de la Universidad de Barcelona y de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los primeros cinco centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa de Excelencia en Investigación de RRHH de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).