Valentín Urbina había tenido siempre una vida muy activa. Le gustaba ir de excursión, a la montaña y nadar, hasta que empezó a ver que algo no iba bien: le caía un gorro de la mano, se caía al suelo, y cada vez le costaba más moverse. En junio de 2021 recibió el diagnóstico: tenía ELA, esclerosis lateral amiotrófica, una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas motoras y acaba comprometiendo funciones esenciales como caminar, hablar, tragar o respirar, lo que comporta una dependencia cada vez más importante. En el caso de Valentín, la progresión ha sido lenta. A día de hoy todavía puede hablar y mover un poco las manos, pero necesita apoyo para las actividades básicas como comer, cambiarse o ir al lavabo. Tal y como explica él mismo, «aunque al principio estás bien, poco a poco, la enfermedad se va apoderando de ti y te va encerrando en tu propio cuerpo». En otros pacientes, la pérdida de movilidad total llega mucho antes.
Cada paciente con ELA sigue una evolución única, pero a menudo la enfermedad progresa en pocos años. Es una enfermedad minoritaria —afecta aproximadamente a 1 de cada 20.000 personas— y no tiene cura, solo tratamientos que ayudan a frenar su progresión. Dentro del programa de investigación en enfermedades minoritarias del adulto de Bellvitge, REMMA Bellvitge, el equipo liderado por la Dra. Mónica Povedano hace años que investiga para dar respuesta a los pacientes con ELA.
La investigación que acompaña
A Valentín, esta enfermedad le ha cambiado profundamente la vida cotidiana, pero no la manera de afrontarla: se lo toma con calma y con una actitud positiva que, según dice, incluso anima a muchas de las personas de su entorno. También se muestra profundamente agradecido a Bellvitge porque, desde el primer momento, se ha sentido apoyado, escuchado y bien informado.
Como la ELA aún no tiene cura, el acompañamiento y el seguimiento son la esencia de la atención médica. Su seguimiento se realiza aproximadamente cada tres meses e incluye diferentes profesionales según sus necesidades: neurólogos, fisioterapeutas, neumólogos, logopedas, nutricionistas… Y también perfiles externos como los asistentes sociales, en este caso, de la mano de la Fundación Miquel Valls. El seguimiento de Valentín lo lidera principalmente el Dr. Raul Dominguez, neurólogo e investigador en Bellvitge, y gracias a la colaboración entre todos los perfiles se puede abordar la enfermedad de manera integral y personalizada, acompañando al paciente mientras se impulsa la investigación.
Este es el foco de REMMA Bellvitge: la conexión entre la experiencia clínica y la investigación. El equipo de motoneurona forma parte del grupo de investigación en enfermedades neurológicas y neurogenética de IDIBELL, que cuenta también con un laboratorio desde donde desarrollar proyectos experimentales que den respuesta a preguntas surgidas de la práctica asistencial.
Participar en la investigación para ayudar a otros pacientes
«Para avanzar en el conocimiento de la ELA y cambiar el futuro de los pacientes es importantísimo el trabajo colaborativo entre los clínicos, los investigadores de laboratorio y los pacientes», tal y como explica la Dra. Povedano, investigadora principal en enfermedades neurológicas en IDIBELL. Actualmente, la investigación en ELA avanza hacia una medicina de precisión, con herramientas de pronóstico y terapias que tengan en cuenta las características únicas de cada paciente. Una de las líneas de investigación se centra precisamente en la identificación de biomarcadores que ayuden a predecir mejor la evolución de los pacientes y personalizar su abordaje. Para ello, son necesarios equipos especializados e interprofesionales que cubran una gran parte de la población, atiendan la gran diversidad de manifestaciones de la enfermedad entre los diferentes pacientes, y puedan hacer investigación de calidad. La cobertura poblacional de Bellvitge, sumada a la presencia de laboratorios de neurociencias en el propio Campus, potencia una investigación con eco nacional e internacional.
En enfermedades minoritarias como la ELA, la participación de los pacientes es especialmente esencial. Para entender mejor cómo empieza y cómo evoluciona la enfermedad, hay que hacer un seguimiento longitudinal, recoger datos clínicos y también muestras biológicas cedidas de forma voluntaria. En este sentido, Valentín también vive su relación con Bellvitge como una manera de contribuir a la investigación y de dar sentido a su situación. Él mismo explica que ha «cedido mis datos y muestras para que puedan investigar y poner luz a esta enfermedad, para así conseguir identificar por qué aparece». Su experiencia puede servir para ayudar a los pacientes de hoy y de mañana.
Aunque los resultados aún son limitados, el conocimiento acumulado permite avanzar en la identificación de dianas terapéuticas y en la participación en ensayos clínicos, siempre con el objetivo de ofrecer opciones más adecuadas a cada paciente.
Investigamos en plural retos singulares
La ELA es una de las más de 400 enfermedades minoritarias del adulto que investiga REMMA Bellvitge, el programa impulsado por IDIBELL en el Campus Salud Bellvitge y el primero del Estado especializado en estas patologías. Bellvitge es referente en enfermedades minoritarias del adulto gracias a la concentración de la expertise necesaria, la coordinación entre diversas disciplinas, la amplia cobertura territorial y la combinación de clínica y laboratorio en un mismo Campus. En estas patologías, cada caso es un reto complejo y único que sólo se puede abordar con una visión diversa e integral. Para acelerar el diagnóstico, descubrir tratamientos y acompañar mejor a los pacientes, en REMMA Bellvitge investigamos en plural retos singulares.