Saber cómo evolucionará la enfermedad es una de las preguntas más frecuentes que se plantean las personas con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y sus familias después del diagnóstico. A pesar de los avances de los últimos años, todavía es difícil predecir con precisión cuál será la evolución de cada caso.
Ahora, dos investigaciones con participación del Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) aportan nuevas herramientas para entender mejor esta diversidad y avanzar hacia una medicina de precisión en la ELA, con estrategias de seguimiento e investigación adaptadas a las características de cada persona.
Coincidiendo con el Día Mundial de la ELA, que se celebra cada 21 de junio, los estudios de Bellvitge muestran cómo la combinación de biomarcadores biológicos y tecnologías digitales puede ayudar a anticipar mejor la evolución de la enfermedad y facilitar un seguimiento más personalizado.
«La gran pregunta que nos hacen las personas con ELA es qué pasará a partir de ahora. Todavía no podemos responderla con exactitud, pero cada vez disponemos de más herramientas para comprender mejor las diferentes formas de la enfermedad y adaptar la atención», explica la Dra. Mónica Povedano, coordinadora de la Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital de Bellvitge y miembro del grupo de investigación en Enfermedades neurológicas y neurogenética de IDIBELL.
La ELA no es igual para todos
A pesar de compartir un mismo diagnóstico, las personas con ELA pueden presentar evoluciones muy diferentes. Mientras que en algunos casos la progresión es relativamente lenta, en otros la pérdida funcional avanza de forma más rápida.
Para entender mejor estas diferencias, un estudio publicado recientemente en la revista Brain Pathology ha analizado centenares de proteínas presentes en el líquido cefalorraquídeo de personas con ELA en el momento del diagnóstico. Los resultados muestran que las formas más agresivas de la enfermedad presentan firmas moleculares específicas relacionadas con procesos inflamatorios, alteraciones de los mecanismos de protección celular y cambios en la comunicación entre neuronas.
La investigación identifica también la proteína CXCL7 como un posible biomarcador complementario a los neurofilamentos, actualmente el marcador pronóstico más consolidado en la ELA. El equipo de investigación considera que este tipo de herramientas podrían contribuir en el futuro a estratificar mejor a las personas afectadas, personalizar el seguimiento clínico y mejorar el diseño de los ensayos clínicos.
El domicilio, una nueva fuente de información clínica
La medicina personalizada en la ELA no depende sólo de los biomarcadores. Otra línea de investigación explora el potencial de las tecnologías digitales para obtener información continua sobre la evolución de la enfermedad desde el domicilio.
Un estudio internacional publicado en Annals of Clinical and Translational Neurology ha evaluado diferentes herramientas digitales que permiten a las personas con ELA realizar pruebas de habla, movilidad, función respiratoria y habilidad manual desde casa. Los resultados muestran que algunas de estas medidas, especialmente las relacionadas con el habla, reflejan de manera fiable el estado funcional de las personas participantes.
Estas tecnologías podrían facilitar un seguimiento más frecuente y menos invasivo, reducir la carga asociada a los desplazamientos y favorecer una participación más accesible en estudios clínicos y proyectos de investigación.
Hacia una medicina de precisión en la ELA
«El futuro de la atención a la ELA pasará por integrar diferentes fuentes de información: biomarcadores biológicos, datos genéticos, tecnologías digitales y valoración clínica especializada», apunta la Dra. Povedano.
El objetivo es construir modelos capaces de predecir mejor la evolución individual de cada persona, facilitar la toma de decisiones asistenciales y acelerar el desarrollo de nuevos tratamientos dirigidos a subgrupos específicos de la enfermedad.
«Hoy sabemos que la ELA es mucho más heterogénea de lo que pensábamos hace unos años. Comprender esta diversidad es imprescindible para ofrecer una atención más precisa y avanzar hacia tratamientos realmente personalizados«, destaca la neuróloga e investigadora de Bellvitge.
Un referente en ELA en Cataluña
La Unidad Funcional de Motoneurona del Hospital Universitario de Bellvitge es una de las principales unidades de referencia en ELA en Europa y atiende aproximadamente al 80% de las personas con esta enfermedad en Cataluña. La unidad integra profesionales de neurología, neumología, rehabilitación, nutrición, psicología, trabajo social, enfermería especializada y cuidados paliativos para ofrecer una atención multidisciplinar a lo largo de todas las fases de la enfermedad.
Su actividad asistencial se complementa con una intensa actividad investigadora desarrollada en el marco de REMMA (Investigación en Enfermedades Minoritarias del Adulto), un programa impulsado por el IDIBELL y con la implicación del Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto Catalán de Oncología para acelerar la investigación traslacional y la innovación en enfermedades minoritarias.
Sobre el Hospital Universitario de Bellvitge
El Hospital de Bellvitge es un hospital público, universitario, investigador e innovador. Con más de 5.200 profesionales expertos y comprometidos, es el hospital de proximidad de los ciudadanos de L’Hospitalet y El Prat de Llobregat y centro de referencia de máxima complejidad para 2 millones de personas, todo el eje sur de Cataluña. Es el centro sanitario catalán que más cirugía compleja hace, especialmente cirugía oncológica, y forma parte del Campus Salud Bellvitge, reconocido por la Organisation of European Cancer Institutes (OECI) como Comprehensive Cancer Centre por su excelencia en asistencia, investigación y docencia en cáncer.
Integra en los proyectos la orientación a la mejora de la experiencia del paciente y el trabajo en red con la atención primaria y los centros hospitalarios del entorno. Orientado a la medicina personalizada, dispone de las mejores herramientas de diagnóstico genético y de imagen para el cáncer y las enfermedades minoritarias, que se complementan con el Centro de Alta Precisión Diagnóstica, que cuenta con el primer PET/Resonancia Magnética de la red asistencial de España. Registra anualmente unas 26.000 intervenciones de cirugía mayor; 39.000 altas; 400.000 visitas ambulatorias y unas 100.000 pruebas diagnósticas.
Sobre el IDIBELL
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación creado en 2004 y especializado en cáncer, neurociencia, medicina traslacional y medicina regenerativa. Cuenta con un equipo de más de 1.500 profesionales que, desde 73 grupos de investigación, publican más de 1.400 artículos científicos al año. L ́IDIBELL está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y l ́Hospital de Viladecans de l ́Institut Català de la Salut, l ́Institut Català d ́Oncologia, la Universitat de Barcelona y l ́Ajuntament de L ́Hospitalet de Llobregat.
IDIBELL es miembro del Campus d ́Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalidad de Cataluña. En el año 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa HR Excellence in Research de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, el IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).