L’Hospitalet de Llobregat, a 25 de febrero de 2026. – El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha presentado el programa de investigación transversal REMMA Bellvitge, una iniciativa estratégica que consolida y potencia la experiencia en investigación, asistencia y la docencia en enfermedades minoritarias del adulto del Campus Salud Bellvitge, con el paciente siempre en el centro y hacia una medicina de precisión.
Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a menos de 1 persona entre cada 2.000, es decir, son muy poco frecuentes, están poco estudiadas y muchas no tienen tratamiento. Aun así, hay más de 7.000, y en conjunto afectan a millones de habitantes. Han sido declaradas una prioridad de salud tanto a nivel global como nacional: desde los sistemas de salud, no se quiere dejar nadie atrás, por minoritaria que sea su patología.
En los últimos años, las enfermedades minoritarias en adultos han ganado relevancia gracias a los adelantos médicos diagnósticos y terapéuticos. Además, la globalización genética, entendida como la mezcla de poblaciones genéticas con menos probabilidad de consanguinidad o de compartir rasgos genéticos entre progenitores, ha dado lugar a espectros clínicos más variables y con mayor frecuencia de debut en edad adulta. En palabras de la Dra. Maria Molina, directora científica de IDIBELL, “se identifica con más frecuencia la herencia de enfermedades genéticas en heterocigosis, es decir, con la copia de un gen correcta y la otra copia mutada, así como enfermedades genéticas de penetrancia incompleta y expresión variable”. Esto puede hacer que la enfermedad heredada debute con síntomas menos claros y en edad adulta, con variabilidad incluso dentro de la misma familia, dificultando el diagnóstico y el consejo genético. Para la Dra Molina, es determinante “mejorar el diagnóstico y el acceso rápido a nuevos tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad”.
De media, un paciente con una enfermedad minoritaria puede esperar 6 años de visitas médicas para recibir un diagnóstico. Durante este tiempo, la enfermedad se va agravando y la incertidumbre y la incomprensión aumentan. La investigación es el único camino para dar respuesta a esta problemática. “Identificar biomarcadores, optimizar procesos diagnósticos multidisciplinarios e incorporar técnicas innovadoras menos invasivas son metodologías imprescindibles en su abordaje”, concluye Molina.
REMMA Bellvitge: abriendo camino en las enfermedades minoritarias del adulto
El programa REMMA Bellvitge nace para potenciar la investigación traslacional en enfermedades minoritarias del adulto, aprovechando la excelencia clínica e investigadora de los profesionales del Campus Salud Bellvitge, un entorno multidisciplinario interconectado transversalmente que pone el paciente en el centro. Este programa pionero en el Estado catalizará la investigación en más de 390 enfermedades minoritarias del adulto, por muchas de las cuales ya es referencia nacional e internacional. Estas incluyen enfermedades neurológicas, musculares, respiratorias, cardiovasculares, metabólicas, oftalmológicas, sistémicas y reumatológicas, nefrológicas, digestivas y biliopancreáticas, así como oncológicas hereditarias, entre otras.
Tal como detalla el Dr. Antoni Riera Mestre, médico e investigador del IDIBELL y el Hospital de Bellvitge y coordinador del programa REMMA, “con el programa REMMA se pretenden encontrar sinergias entre los diferentes grupos del IDIBELL que hacemos investigación traslacional en el Campus en enfermedades minoritarias del adulto, para avanzar más rápido y llegar más lejos, haciendo que nuestros resultados impacten directamente en beneficio de los pacientes con enfermedades minoritarias y sus familias”. Los resultados que se obtengan serán aplicables a pacientes de otros países e influenciarán las guías clínicas internacionales gracias a la excelencia de la investigación y la participación en redes internacionales.
El nuevo programa cuenta con 46 investigadores principales integrados en 23 grupos de investigación de IDIBELL, además de la participación de más de 200 profesionales del Campus especializados en nutrición, rehabilitación y fisioterapia, psicología, genética y genómica, farmacología y farmacia clínica. Todos ellos colaborarán en equipos interprofesionales para crear sinergias y hacer avanzar la investigación y el abordaje integrales de estas patologías.
Investigación básica y clínica en un mismo Campus: la clave para acortar el tiempo de diagnóstico y encontrar nuevos tratamientos
Uno de los grandes problemas que tienen que afrontar los pacientes de enfermedades minoritarias es el retraso diagnóstico. Además, en numerosas ocasiones todavía no se ha desarrollado un tratamiento específico. Solo la investigación traslacional, que conecta la investigación básica y la clínica, permite acelerar el proceso de detección, diagnóstico y abordaje terapéutico, reduciendo significativamente estos tiempos y mejorando la calidad de vida de los pacientes. En este sentido, el Campus Salud Bellvitge ofrece un ecosistema único porque combina la investigación impulsada desde IDIBELL, la asistencia del hospital terciario con más población de referencia de Cataluña –el Hospital Universitario de Bellvitge–, el único centro monográfico de cáncer del estado –el Instituto Catalán de Oncología–, la facultad de Ciencias de la Salud de la UB y los equipos de atención primaria. Esta integración acelera la transferencia del conocimiento científico a la práctica clínica, traduciendo rápidamente la producción científica en respuestas para los pacientes.
En este sentido, REMMA Bellvitge impulsa ya más de 50 ensayos clínicos y preclínicos en enfermedades minoritarias que ofrecen a los pacientes acceso directo a las últimas novedades terapéuticas y contribuyen al desarrollo de nuevos fármacos, incluyendo terapias avanzadas.
De Bellvitge a Cataluña: equidad territorial y el paciente en el centro
El Campus Salud Bellvitge da cobertura a 2,1 millones de habitantes del área metropolitana sur, las Tierras del Ebro y Tarragona, convirtiéndose en el ecosistema sanitario que atiende más población y más territorio de Cataluña. Este es un hecho clave en la investigación y el abordaje de las enfermedades minoritarias del adulto porque da acceso al número suficiente de pacientes para hacer investigación de calidad y la traduce rápidamente en soluciones médicas reales.
Esta dimensión garantiza, además, la equidad territorial en el acceso a la atención especializada. Con el objetivo de evitar visitas y desplazamientos innecesarios, especialmente costosos por estos pacientes que sufren enfermedades discapacitantes, los equipos trabajan de manera interprofesional y coordinada para que el paciente pueda ser valorado globalmente en una sola visita. Después de la valoración médica, los profesionales médicos e investigadores de Bellvitge lideran el seguimiento del paciente en contacto con los centros de salud comarcales mientras traducen los resultados obtenidos en adelantos científicos que permitirán avanzar hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de la enfermedad. Este circuito también integra pacientes de otras comunidades autónomas con quienes conectan gracias a las redes investigadoras y hospitalarias. Este modelo organizativo refuerza una atención integral, eficiente y centrada en la persona.
Alianzas y transmisión rápida del conocimiento
REMMA Bellvitge trabaja juntamente con entidades privadas, fundaciones y asociaciones de pacientes implicadas en la investigación en enfermedades minoritarias impulsando acciones conjuntas en investigación, formación y divulgación.
Además, muchos de los profesionales asistenciales e investigadores del Campus son también docentes de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universitat de Barcelona, hecho que garantiza una transferencia inmediata del conocimiento en enfermedades minoritarias del adulto hacia las nuevas generaciones de profesionales sanitarios e investigadores.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación creado el 2004 especializado en cáncer, neurociencia, medicina traslacional y medicina regenerativa. Cuenta con un equipo de más de 1.500 profesionales que, desde los 73 grupos de investigación, generan más de 1.400 artículos científicos al año. El IDIBELL está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).