El Hospital de Bellvitge y el IDIBELL han contribuido a ampliar el conocimiento sobre una epilepsia mioclónica progresiva, una enfermedad neurológica minoritaria, grave y de evolución discapacitante, a través de un estudio internacional publicado en la revista Frontiers in Genetics. El trabajo describe una nueva variante genética hasta ahora no identificada y ejemplifica como el diagnóstico genético avanzado puede ser clave para mejorar el abordaje clínico y abrir nuevas líneas de investigación en este tipo de patologías.
Las epilepsias mioclónicas progresivas son enfermedades poco frecuentes, a menudo de diagnóstico complejo y tardío, con opciones terapéuticas muy limitadas. En este contexto, la medicina de precisión es clave para entender mejor el origen de la enfermedad y orientar la atención de las personas afectadas.
Una nueva variante genética asociada a una enfermedad minoritaria
El estudio parte del caso de una persona atendida en el Hospital de Bellvitge con una epilepsia mioclónica progresiva asociada al gen NUS1, implicado en procesos celulares esenciales relacionados con el funcionamiento de los lisosomas. Mediante un estudio genético complejo y especializado (un exoma dirigido a las características clínicas de la paciente), el equipo identificó una variante hasta ahora no descrita en este gen, contribuyendo así a ampliar el conocimiento internacional sobre esta enfermedad minoritaria.
Este tipo de descubrimientos son especialmente relevantes en enfermedades minoritarias, donde cada nuevo caso muy caracterizado ayuda a construir una base de conocimiento que puede beneficiar futuras personas diagnosticadas. Además, el equipo revisó todos los casos de pacientes con epilepsia mioclónica portadores de variantes en el gen NUS1 publicados en la literatura científica, facilitando una mejor comprensión de la diversidad tanto genética como de presentación clínica de estos pacientes.
Un abordaje multidisciplinario al servicio de la medicina personalizada
“En las enfermedades minoritarias, llegar a un diagnóstico genético preciso puede marcar un antes y un después. No siempre implica un cambio inmediato en el tratamiento, pero sí permite entender el origen de la enfermedad, orientar mejor el seguimiento clínico y dar respuestas a las personas afectadas y a sus familias”, explica Cristina Sau, asesora genética del Hospital de Bellvitge y primera firmante del estudio.
El caso pone de manifiesto la importancia de un abordaje integral y multidisciplinario, uno de los distintivos de la atención en el Hospital de Bellvitge. En el proceso diagnóstico y asistencial han participado profesionales de la Unidad de Genética Clínica y de los servicios de Neurología y Psiquiatría, así como investigadores del grupo de Enfermedades neurológicas y neurogenética de IDIBELL, integrando la valoración clínica, genética y funcional de la persona.
Llegar a un diagnóstico genético preciso no solo permite entender mejor la enfermedad, sino también orientar el seguimiento clínico, ajustar las decisiones terapéuticas y evitar pruebas innecesarias, aportando claridad tanto a las personas afectadas como sus familias.
Una observación exploratoria que abre hipótesis de investigación
El estudio también describe, de manera exploratoria, el uso de la metformina -un fármaco ampliamente utilizado en el tratamiento de la diabetes- como posible modulador de algunos síntomas asociados a la enfermedad. En este caso concreto, el tratamiento se asoció a una mejora de los síntomas psiquiátricos graves, a pesar de que no modificó la evolución de las crisis epilépticas.
Guillermo Hernández, neurólogo de la Unidad de Epilepsia del Hospital de Bellvitge, explica que “no se trata de un tratamiento establecido ni generalizable, pero esta observación aporta nuevas hipótesis de investigación sobre el papel del metabolismo celular y la función lisosomal en este tipo de patologías, abriendo posibles líneas de estudio futuras”.
Bellvitge, referente en enfermedades minoritarias e investigación traslacional
Este trabajo refuerza el papel del Hospital de Bellvitge como centro de referencia en la atención a enfermedades minoritarias, con una clara apuesta por la investigación traslacional llevada a cabo en IDIBELL, que conecta directamente la práctica asistencial con la generación de conocimiento científico.
La combinación de diagnóstico genético avanzado, abordaje clínico especializado y participación en redes de investigación internacionales permite al Campus Salud Bellvitge contribuir activamente a mejorar el conocimiento y la atención de patologías poco frecuentes, a menudo con un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las sufren.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación creado el 2004 especializado en cáncer, neurociencia, medicina translacional y medicina regenerativa. Cuenta con un equipo de más de 1.500 profesionales que, desde los 73 grupos de investigación, generan más de 1.400 artículos científicos al año. El IDIBELL está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).