La Fundación Niemann-Pick España ha entregado al IDIBELL y el Hospital de
Bellvitge un cheque por valor de 104.884 euros que se destinarán íntegramente
a la continuación de un estudio para determinar la eficacia y seguridad del
fármaco Efavirenz en el tratamiento del deterioro cognitivo de los pacientes de
esta enfermedad minoritaria de origen genético para la que actualmente no
existe cuidado. Los primeros resultados del ensayo han aportado resultados
bastante esperanzadores.
El presidente de la fundación, Carmelo Fernández, entregó el cheque al Dr.
Jordi Gascon, neurólogo e investigador principal del grupo de enfermedades
neurológicas y neurogénica del IDIBELL y el Hospital de Bellvitge, en un acto
en el centro, el pasado 8 de noviembre. También han asistido el Dr. Gabriel
Capellà, director del IDIBELL, y Sílvia Cordomí, subgerente del HUB y el
Hospital de Viladecans, además de otros miembros de la Fundación Niemann-
Pick.
El Dr. Gascón ha agradecido el incansable esfuerzo de la Fundación Niemann-
Pick por impulsar la investigación como herramienta de mejora de la calidad de
vida de los pacientes con un ensayo clínico independiente y realizado con
todas las garantías. Realizado con 16 pacientes (hay unos 27 en todo el
estado), los primeros resultados de la administración de Efavirenz indican
beneficios en escalas de cognición y conducta, sobre todo en los pacientes con
menos tiempo de evolución de la enfermedad. Por eso ahora son necesarios
nuevos estudios para expandir los resultados, tal y como destacó el dr.
Gascón.
El efavirenz es un fármaco antirretroviral utilizado en el tratamiento para el VIH
que mejora la función de una enzima que regula la distribución de colesterol en
la sinapsis, lo que le convierte en un gran candidato para el Niemann-Pick.
La enfermedad de Niemann-Pick es una patología neurodegenerativa
hereditaria que se caracteriza por la acumulación de diferentes tipos de lípidos
(esfingomielina, colesterol) que provoca alteraciones viscerales y al sistema
nervioso. Se divide en cuatro tipos (A, B, C y D) dependiendo del gen afectado,
lo que determina un perfil clínico distinto. Los síntomas más comunes son la
afectación cognitiva, la epilepsia, el trastorno de conducta, la parálisis vertical
de la mirada, la ataxia, la distonía y la esplenomegalia. Los tratamientos
existentes son de una eficacia discreta, pero ralentizan la evolución de la
enfermedad.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).