La convocatoria CaixaResearch de Investigación en Salud 2024 financiará un proyecto del IDIBELL liderado por la Dra. Aurora Pujol. La convocatoria competitiva de la Fundación ”la Caixa” está dotada con 25,7 millones de euros y premia proyectos de investigación biomédica de excelencia con gran impacto social, seleccionados por expertos internacionales de gran prestigio en sus campos de estudio. Entre los galardonados de este año se encuentran 11 proyectos liderados desde 6 centros de investigación catalanes. El acto de entrega de las ayudas tuvo lugar ayer en CaixaForum Madrid.
El proyecto liderado por la Dra. Aurora Pujol, que ha recibido una subvención de 999.782,47 euros, tiene por objetivo la búsqueda de una cura para una enfermedad genética degenerativa letal que afecta a los niños, la adrenoleucodistrofia. La investigación se llevará a cabo en consorcio con Manel Esteller, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, Antonella Consiglio, del IDIBELL, la Universidad de Barcelona y el IBUB (Instituto de Biomedicina de la UB), y la Asociación Española contra las Leucodistrofias.
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad neurometabólica hereditaria poco frecuente. Afecta a 1 de cada 17.000 habitantes, sobre todo hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden sufrir formas más leves de la enfermedad. Está causada por mutaciones del gen ABCD1 y daña la mielina, la membrana que aísla las células nerviosas del cerebro.
Existen diferentes variantes de la enfermedad, con varios niveles de gravedad, que pueden afectar a diferentes miembros de una misma familia. La más grave es la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, que es degenerativa y letal y afecta a niños de entre 5 y 10 años de edad. Las variantes más leves son crónicas. Sin embargo, no se acaban de entender bien los mecanismos moleculares que regulan la inflamación cerebral y que dan lugar a formas más o menos graves de la enfermedad.
Mediante el proyecto, los investigadores intentarán dilucidar las bases moleculares de la enfermedad e identificar los factores que conducen a la pérdida de mielina. Para ello, utilizarán tecnologías líderes y desarrollarán nuevos modelos de la enfermedad a partir del cultivo celular de muestras de pacientes con las dos variantes de la enfermedad para identificar sus mecanismos moleculares y biomarcadores. Los resultados que se obtengan en el proyecto permitirán mejorar la comprensión y el manejo de la enfermedad, allanarán el camino hacia futuros ensayos clínicos y facilitarán la implantación del cribado neonatal para un diagnóstico precoz.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).