El grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), miembros de las Unidades de Epilepsia y de Genética Clínica del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), han desarrollado estudios genéticos multidisciplinares para identificar la causa de la epilepsia. Investigaciones de este tipo son fundamentales, pues se estima que hasta el 30% de los afectados desconocen el origen de su epilepsia. Esto complica enormemente el diseño de aproximaciones terapéuticas que puedan beneficiar a los pacientes, sobre todo teniendo en cuenta que existen muchas causas diferentes para este trastorno neurológico.
Como apunta la Dra. Mercè Falip, investigadora del grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL y coordinadora de la Unidad de Epilepsia del HUB, la epilepsia “no es una enfermedad, sino un síntoma que puede corresponder a muchas enfermedades”. “Puede iniciarse por muy diversas causas con una lesión en el córtex, la parte externa del cerebro, como rasgo en común: un traumatismo craneal, un tumor, un problema al nacer, encefalitis o enfermedades degenerativas como el Alzheimer, entre otros”. Ahora bien, aparte de estas causas más bien estructurales, la epilepsia también puede ser de base inmunológica (por defectos del sistema inmunitario, que ataca al propio individuo) o genética. Precisamente, estos estudios de paneles de genes se han enfocado en descubrir las causas de este último tipo de epilepsias.
Para ello, durante 2023 se llevaron a cabo estudios de paneles de genes por los que se habían identificado mutaciones específicamente relacionadas con la epilepsia y la encefalopatía epiléptica. Así, estos estudios han logrado determinar la causa genética de la epilepsia de un 28% más de pacientes, que ya tienen un diagnóstico definitivo. “Hay personas que, antes de estas pruebas, llevaban más de una década sin conocer el origen de su epilepsia”, destaca la Dra. Falip. Y añade que “los beneficios de encontrar la enfermedad que causa el trastorno no sólo afectan al propio paciente, también se extienden a sus familiares más directos, que muchas veces ya reciben seguimiento sanitario”. Además, identificar causas genéticas de la epilepsia es de gran importancia, ya que permitiría aplicarlo en programas de cribado prenatal para facilitar el embarazo y poder prever el trastorno con antelación.
La genética se convierte, cada vez más, en un pilar esencial en el diagnóstico de diversas enfermedades y trastornos como la epilepsia. “El asesoramiento genético, mediante la colaboración multidisciplinar, tiene un gran potencial y en el Hospital Universitario de Bellvitge ya estamos viendo los excelentes resultados que aporta”, como dice Anna Esteve, asesora genética y coordinadora de la Unidad de Genética Clínica del HUB. Es especialmente relevante el trabajo de los comités multidisciplinares configurados por especialistas de su unidad y la Unidad de Epilepsia, que trabajan juntos para determinar la causa de la epilepsia de los pacientes, realizando estudios de ampliación mediante otras técnicas genéticas si los primeros resultados no son concluyentes. Es por todo esto que “la necesidad de genetistas y asesores genéticos en los hospitales ha sido una reivindicación histórica y su rol crecerá aún más en los próximos años”, prevé la Dra. Falip.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).