Un grupo de investigación multidisciplinar formado por profesionales del IDIBELL, el Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto Catalán de Oncología ha evaluado el uso de una plataforma de secuenciación masiva para encontrar mutaciones que predispongan a desarrollar ciertos tipos de tumores o que ayuden a elegir terapias dirigidas para cada paciente. El estudio ha sido publicado en ESMO Open y es el primer trabajo del Comité Molecular de Tumores y del Laboratorio Core de Análisis Molecular del Campus de Bellvitge, en el que participan conjuntamente patólogos, oncólogos, biólogos, farmacéuticos, genetistas y bioinformáticos de las tres instituciones.

En esta primera evaluación, se han analizado a 200 pacientes con cáncer de pulmón y se han detectado alteraciones potencialmente tratables en un 26,5% de los casos. Se observa también que existe una mayor supervivencia en aquellos enfermos en los que se detecta una diana terapéutica y que recibían la terapia dirigida adecuada, comparado con los que no la recibían o con los pacientes que no presentaban ninguna diana. Actualmente, es fundamental realizar un estudio molecular masivo para poder definir el tratamiento más óptimo para los pacientes con cáncer de pulmón.

La secuenciación masiva

Esta plataforma de secuenciación masiva NGS permite identificar alteraciones en el ADN y el ARN de más de 500 genes y también evaluar otros tipos de marcadores genéticos como pueden ser la inestabilidad de microsatélites o la carga mutacional tumoral, los cuales son de gran utilidad para predecir la eficacia de la inmunoterapia. Además de estudiar los genes más relevantes en la rutina clínica oncológica, también permite analizar otros genes asociados a la susceptibilidad a desarrollar un tumor o alteraciones moleculares que pueden ser tributarias de terapias experimentales, lo que puede beneficiar a los pacientes y facilitar su acceso nuevas estrategias terapéuticas.