El grupo de investigación en Cáncer Hereditario del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), Instituto Catalán de Oncología (ICO) y CIBERONC, acaba de publicar un artículo en la revista Genome Medicine que proporciona nuevas recomendaciones para la clasificación de variantes en los genes POLE y POLD1. Variantes patogénicas de estos genes en línea germinal causan un síndrome de cáncer hereditario y poliposis gastrointestinal, caracterizado por la aparición de tumores con una alta carga mutacional.

Desde la descripción inicial de este síndrome de cáncer hereditario y poliposis en 2013, el grupo del IDIBELL y del ICO dirigido por la Dra. Laura Valle ha trabajado en su caracterización tanto desde el punto de vista molecular como clínico. El grupo ha proporcionado recomendaciones para las pruebas genéticas de POLE y POLD1 y para el seguimiento clínico de los portadores. Sin embargo, la correcta clasificación de variantes en estos genes resulta particularmente complicada debido a la naturaleza única de estos genes y de las variantes patogénicas asociadas a cáncer. Sin ir más lejos, la clasificación errónea de variantes llevaría a una interpretación incorrecta de los resultados de las pruebas genéticas, afectando al asesoramiento y seguimiento clínico del paciente.

El grupo ha aplicado estas recomendaciones de clasificación a 128 variantes reportadas en la literatura y/o bases de datos públicas, llegando a clasificar 17 como variantes patogénicas, y otras 17 como benignas.

La Dra. Laura Valle, investigadora principal del IDIBELL y líder del proyecto indica que: “Nuestro objetivo es servir a las comunidades clínica y científica mejorando el rendimiento diagnóstico y evitando clasificaciones erróneas de variantes. Creemos que estas nuevas recomendaciones contribuirán significativamente a este esfuerzo.”