Un nuevo estudio publicado en la revista ‘British Journal of Cancer’ ha evaluado la efectividad y la relación coste-efectividad de la introducción de pruebas moleculares en muestras de citología y/o biopsias para detectar el cáncer de endometrio en mujeres con sangrado postmenopáusico, en comparación con el estándar de diagnóstico actual y con una perspectiva del servicio nacional de salud. Los resultados obtenidos apoyan el uso de pruebas moleculares para el diagnóstico del cáncer de endometrio y destacan los beneficios potenciales de esta estrategia para disminuir el número de casos de cáncer no detectados en estadios iniciales, así como reducir el número de histerectomías innecesarias (operación para extraer útero de una mujer) y mejorar así el bienestar de las pacientes.

Las pruebas moleculares son ampliamente utilizadas en medicina para el diagnóstico de enfermedades genéticas, infecciones virales y bacterianas, así como para la detección y seguimiento de ciertos tipos de cáncer. También desempeñan un papel importante en la investigación científica, la medicina personalizada y la biología molecular. Cabe destacar que las pruebas moleculares suelen ser altamente sensibles y específicas, lo que significa que pueden detectar de forma precisa y fiable la presencia o ausencia de la secuencia objetivo en una muestra. Esto las convierte en una valiosa herramienta en el campo del diagnóstico médico y la investigación biomédica.

El estudio ha estado liderado por las epidemiólogas del Instituto Catalán de Oncología, el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el CIBERESP, Paula Peremiquel, Mireia Diaz y Laura Costas, y ha contado con la participación de investigadoras del Programa de Investigación en Epidemiología del Cáncer, el Servicio de Oncología Médica y el Programa de Cáncer Hereditario y con la colaboración de otras instituciones como el Servicio de Ginecología del Hospital Universitario de Bellvitge, el CIBERONC, entre otros.

Nuevos enfoques diagnósticos para evitar falsos negativos

La incidencia del cáncer de endometrio está aumentando debido a varios factores, como pueden ser el síndrome metabólico, la obesidad o el envejecimiento de la población. En este contexto, el sangrado uterino ‘anormal’ es un síntoma común del cáncer de endometrio que acaba afectando al 90% de las mujeres con este tipo de tumor, pero sólo en un 9% de las mujeres que presentan sangrados sufren esta enfermedad. Por tanto, todas las mujeres con sangrado post-menopáusico requieren una evaluación adicional para identificar y tratar esta afectación.

En la actualidad, para poder diagnosticar el cáncer de endometrio, se realiza una ecografía transvaginal y el muestreo de biopsia endometrial en aquellas mujeres que presentan sangrado durante la menopausia. Sin embargo, este método presenta algunas limitaciones como pueden ser la tasa de fallo de la biopsia y la posibilidad de obtener ‘falsos negativos’ debido al muestreo a ciegas del útero. Por este motivo, para hacer frente a estas limitaciones, se están desarrollando nuevos enfoques diagnósticos que utilizan la genómica, epigenómica y la proteómica en muestras endometriales y cervico-vaginales para poder detectar precozmente el cáncer de endometrio.

Estas nuevas técnicas se benefician de la continuidad anatómica de la cavidad uterina con el cuello uterino y tienen una alta sensibilidad y especificidad, lo que ofrece un nuevo horizonte prometedor. Para la investigadora principal de este estudio experta en modelización de enfermedades y análisis económicos en salud del ICO e IDIBELL, y CIBERESP, Mireia Diaz, “la implementación de nuevos métodos diagnósticos suele ir asociada a un mayor coste, por lo que resulta esencial comparar los costes relativos y los efectos en la salud de las distintas estrategias para determinar cuáles son más eficientes”.

Una prueba más efectiva y que puede evitar histerectomías innecesarias

Los resultados sugieren que la estrategia molecular es más efectiva, puesto que las pruebas moleculares tienen el potencial de disminuir el número de casos de cáncer de endometrio no detectados en un 65%, lo que puede conducir a una detección más temprana y a mejores resultados para las pacientes. El estudio también ha demostrado que las pruebas moleculares tienen el potencial de reducir el número de histerectomías en una media de un 21% en mujeres sin cáncer de endometrio pero que presentan sangrados por otras causas, sobre todo en edades avanzadas. Por último, la estrategia que incluye los marcadores moleculares ha demostrado ser más coste-efectiva que la estrategia actual si la prueba tuviera un coste inferior o igual a los 310 euros.

“Los resultados de este estudio apoyan el uso de pruebas moleculares para el diagnóstico de cáncer de endometrio en mujeres que presentan sangrado post menopáusico y destacan los beneficios potenciales de esta estrategia en términos de disminuir el número de casos de cáncer de endometrio no detectados así como para reducir el número de histerectomías innecesarias, y por tanto mejoras en calidad y resultados en las pacientes” explica la primera autora del artículo, Paula Peremiquel, y añade, “nuestros hallazgos pueden aportar una valiosa información para aquellas personas implicadas en la toma de decisiones en salud ya que permiten modificar algoritmos de diagnóstico y hacerlos más efectivos y eficientes para el diagnóstico del cáncer de endometrio”.

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).