Fundada en 2006, entre los editores de Orphanet Journal of Rare Diseases figuran profesionales de centros hospitalarios de excelencia de todo el mundo como el Boston’s Children Hospital o la Mayo Clinic de Estados Unidos, el Peking Union Medical College Hospital de China, o el Hospital Universitario de Lausana de Suiza, entre otros.

Desde 2017, el Grupo de Enfermedades Minoritarias (MM) del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB) se ha ido consolidando como un referente en la atención de unos 3.000 pacientes de más de 200 patologías poco frecuentes. El reconocimiento como unidades de experiencia clínica (UEC) del Servicio Catalán de la Salud en tres grandes áreas de las MM en los últimos meses refuerza la atención de estos pacientes como una de las prioridades del hospital. Por otra parte, el grupo de investigación en Enfermedades Sistémicas, Vasculares y Envejecimiento se ha consolidado y aumentado su producción científica.

El Dr. Antoni Riera-Mestre es Jefe de Servicio de Medicina Interna  del HUB y jefe del grupo de IDIBELL anteriormente mencionado. Es autor de diversas publicaciones en el ámbito de las enfermedades minoritarias, profesor de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universitat de Barcelona y ha dirigido diversas tesis doctorales, además de coordinador del Grupo de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) durante el período 2018-2022 y coordinador del registro de pacientes con HHT denominado RiHHTa.