La reproducción asistida para la infertilidad masculina ha permitido que la mayoría de los pacientes infértiles sean padres mediante el aislamiento de espermatozoides viables del semen para fecundación in vitro con inyección intracitoplasmática de espermatozoides (FIV-ICSI). En el caso de la azoospermia, caracterizada por la ausencia de espermatozoides en el semen, los pacientes solo pueden beneficiarse del procedimiento FIV-ICSI con espermatozoides obtenidos de una biopsia testicular. Esta afectación ocurre como resultado de, o bien, una obstrucción en el tracto reproductor masculino (azoospermia obstructiva con espermatogénesis conservada), o de un fallo grave en la producción de los espermatozoides (azoospermia secretora), que no presenta ningún o pocos espermatozoides en el testículo. Padecer uno u otro tipo de azoospermia determina el éxito en la obtención de espermatozoides de la biopsia testicular y disponer de biomarcadores no invasivos para discriminar el origen de la azoospermia previo a la realización de la biopsia es esencial para evitar biopsias innecesarias.
El semen contiene una concentración única de ARNs de pequeño tamaño que actúan como reguladores de la expresión de las proteínas que intervienen en la fecundación. Estos ARN de pequeño tamaño, tales como microARNs (miARNs), piARNs, tsARNs entre otros, están contenidos mayoritariamente en unas estructuras denominadas vesículas extracelulares. Dado que algunas de estas vesículas se originan en testículo, se esperarían alteraciones en los niveles de los ARN de pequeño tamaño en el semen que revelarían la presencia de alteraciones de la espermatogénesis y su severidad. Un estudio del grupo de Genética Molecular Humana del IDIBELL, liderado por la Dra. Sara Larriba, en colaboración con el Dr. Lluís Bassas de la Fundació Puigvert y el Dr. Lauro Sumoy del IGTP, propuso estudiar de manera exhaustiva los niveles de ARN de pequeño tamaño en las vesículas extracelulares del semen de individuos azoospérmicos. El objetivo era seleccionar biomarcadores no invasivos con utilidad diagnóstica y pronóstica, que permitan identificar individuos con auténtica posibilidad de recuperar espermatozoides de una biopsia testicular, necesario para el tratamiento de reproducción asistida.
Utilizando técnicas de secuenciación de ARN, el equipo de científicos mostró que alteraciones en los valores de expresión de ciertos ARNs de las vesículas del semen podrían ser utilizados, de manera individual o en combinación, como biomarcadores para la azoospermia. Destacan entre ellos, los miARNs y sus variantes en términos de números y diferencias de expresión, lo que los convierte en marcadores moleculares valiosos con un gran potencial como herramienta de diagnóstico para determinar el origen de la azoospermia. Otros ARNs tales como los tsARNs, aunque son muy abundantes en las vesículas del semen, no mostraron utilidad como marcadores biológicos de la presencia de espermatozoides en el testículo.
A pesar de que son necesarios más estudios, la disponibilidad y adopción de tales biomarcadores moleculares no invasivos representaría una gran mejora en los protocolos de decisión de tratamiento reproductivo para la azoospermia en la práctica clínica.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).