Aproximadamente el 10% de los cánceres pueden atribuirse a variantes genéticas que el paciente lleva en todas sus células desde el nacimiento. Estas variantes le predisponen a sufrir tumores con mayor probabilidad y a edades más jóvenes que el resto de la población. La identificación de estas variantes de forma temprana permite asesorarles a partir de un cálculo personalizado de su riesgo, adaptar su seguimiento, ofrecerles algunas terapias dirigidas y ofrecer estudios predictivos a sus familiares.
Bioinformáticos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y genetistas del laboratorio de Diagnóstico Molecular del Instituto Catalán de Oncología (ICO) han unido esfuerzos para desarrollar un programa, llamado vaRHC, que ayuda a la clasificación de variantes genéticas, puesto que recoge y combina la información disponible para ofrecer una primera clasificación de las variantes.
Los resultados se han publicado en la revista Bioinformatics y está disponible para toda la comunidad científica para la clasificación de variantes genéticas, especialmente en genes responsables de cáncer hereditario.
Un programa que evita errores manuales y reduce la espera de resultados
Hoy en día, el diagnóstico genético se realiza analizando paneles de genes con técnicas de secuenciación masiva. Esto permite estudiar más genes y por tanto detectar más variantes patogénicas que antes, pero también detectar más variantes de significado desconocido. La interpretación clínica correcta de las variantes genéticas es un gran reto, llevando también la mayor carga de trabajo en los laboratorios de diagnóstico genético. Es así porque es necesario conocer muy bien el gen y su estructura y funciones, y combinar información biológica, clínica, experimental y computacional. Además, los avances científicos aportan nuevos datos constantemente que obligan a reclasificar las variantes cada cierto tiempo para mantener una clasificación lo más cuidada posible.
Los genetistas del Institut Català d’Oncologia ya lo utilizan para recoger los datos disponibles y tener una primera clasificación de la variante. Entonces revisan los datos y completan la clasificación, si existen datos de la literatura (especialmente estudios funcionales y clínicos) que necesitan interpretación de expertos. El programa vaRHC evita errores manuales en la adquisición de datos y reduce mucho el tiempo necesario para clasificar cada variante, permitiendo realizar los estudios genéticos en un tiempo inferior al habitual. Para la investigadora predoctoral del grupo de cáncer hereditario del IDIBELL y del ICO y primera autora del estudio, Elisabet Munté, “este programa demuestra cómo la informática puede agilizar el trabajo de los científicos, permitiéndoles dedicarlos se a las tareas que requieren sus conocimientos y experiencia”.
El estudio ha contado con el apoyo de varios proyectos de investigación del Instituto de Salud Carlos III, y algunos de los investigadores participantes son miembros del CIBERONC, así como de un grupo de investigación acreditado por AGAUR (SGR). Además, la primera autora del estudio, Elisabet Munté, tiene un contrato competitivo del PERIS.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).