Los pólipos del colon son lesiones premalignas, es decir, que en un inicio no son peligrosas, pero en ausencia de un manejo clínico adecuado pueden transformarse en cáncer. Cuando el número de pólipos es elevado, mayor de 10 o 20, es lo que llamamos poliposis.
Ya se conocían varios genes de predisposición hereditaria a la poliposis colorrectal. Sin embargo, aún se desconocen las causas genéticas de gran parte de los casos clínicos. Saber las alteraciones genéticas y los riesgos asociados a cada gen es clave para realizar un manejo clínico adecuado en los pacientes y sus familiares.
El grupo de investigación en cáncer hereditario del IDIBELL y del Instituto Catalán de Oncología, liderado por la Dra. Laura Valle, ha realizado la secuenciación del genoma de 44 pacientes con poliposis colorrectal, y ha validado los resultados obtenidos en 200 pacientes adicionales afectados por esta enfermedad. El objetivo del trabajo, publicado en la revista Genes and Diseases, era identificar mutaciones específicas que predispusieran a los portadores a desarrollar poliposis colorrectal. Los investigadores han identificado ocho genes que al estar mutados activan la vía de señalización de Wnt y predisponen a desarrollar poliposis colorrectal.
Si los resultados obtenidos en este estudio se validan en otros pacientes, los genes identificados se incluirán en un futuro próximo en el diagnóstico genético de los pacientes con poliposis y/o cáncer colorrectal. Conocer las alteraciones genéticas causantes de la predisposición a esta enfermedad, asociada a un mayor riesgo de cáncer colorrectal, tiene importantes implicaciones para el manejo clínico de los portadores ya que se pueden aplicar estrategias de prevención y/o intensificar el seguimiento para prevenir o realizar un diagnóstico precoz del cáncer.
El estudio, financiado por el Proyecto MedPerCan (Medicina Personalizada en Cáncer – Cataluña: Estudio piloto sobre el impacto del análisis genómico en la toma de decisiones en oncología) y la Agencia Estatal de Investigación, ha contado con la colaboración de miembros del Barcelona Supercomputing Center, el CNAG-CRG, y la Red Europea de Referencia de Cáncer Hereditario (ERN GENTURIS) a través de SOLVE-RD (https://solve-rd.eu/).
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).