Los huesos se mantienen sanos gracias a encontrarse en continua remodelación, un proceso continuo que se da por el balance entre la actividad de los osteoblastos, células que generan tejido óseo, y los osteoclastos, células que lo reabsorben. Un desequilibrio entre estas dos actividades puede romper la homeostasis ósea y producir enfermedades como la osteopenia.
El grupo de investigación en Señalización Celular y Biología del Hueso del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y la Universidad de Barcelona (UB) ha llevado a cabo un estudio en ratones que muestra la primera evidencia del papel de HERC1 en la homeostasis del hueso y cómo su déficit provoca osteopenia, una disminución en la masa ósea. Una deficiencia de HERC1 estimula tanto la actividad de los osteoblastos como la de los osteoclastos, lo que acaba favoreciendo más la reabsorción que la formación ósea y lleva a desarrollar osteopenia en edades adultas.
La investigación demuestra también que, en edades jóvenes, las hembras con deficiencia de HERC1 son más sensibles a desarrollar osteopenia correlacionando con niveles más bajos de las hormonas testosterona y dihidrotestosterona.
RANKL y OPG son proteínas sintetizadas por las células óseas (osteoblastos y osteocitos) que regulan de forma opuesta la diferenciación y activación de los osteoclastos. Durante el desarrollo de la osteopenia por la deficiencia de HERC1 se observa un incremento de la relación RANKL/OPG y del número de osteoclastos. Estos resultados identifican a RANKL como una potencial diana terapéutica para individuos con afectaciones óseas y deficiencia de HERC1.
El Dr Jose Luis Rosa, jefe de grupo del IDIBELL y catedrático de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB, coordinador del trabajo, añade que “la detección precoz de variantes genéticas de HERC1 con pérdida de función podría identificar a individuos con predisposición a desarrollar osteopenia y otras patologías relacionadas con el metabolismo óseo, lo que podría mejorar su tratamiento y su evolución médica”.
El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).