Hoy la Fundación Niemann-Pick España ha venido a entregar el cheque por valor de 71.056,25 euros que financiará íntegramente un estudio piloto para determinar la eficacia y la seguridad del fármaco Efavirenz para paliar el deterioro cognitivo de los pacientes de esta enfermedad minoritaria de origen genético y por la que actualmente no hay cuidado.
Al acto han asistido el Dr. Gabriel Capellá, director del IDIBELL, la Dra. Montserrat Figuerola, gerente del área Territorial Metropolitana Sud, el Dr. Javier Tapia Martínez, Subdirector Médico del Hospital Universitario de Bellvitge (HUB), y el Dr. Jordi Gascón, investigador principal del grupo en Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del IDIBELL y jefe de sección del Servicio de Neurología del HUB, quien liderará el estudio. El Dr. Gascón ha agradecido el esfuerzo y compromiso de la asociación en el impulso de la investigación como herramienta para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
La Fundación Niemann-Pick España está formada por familias de pacientes y está apoyada por voluntarios, amigos y colaboradores. Su labor se divide en tres grandes pilares: la orientación familiar, la divulgación y la investigación. Por esta última han creado las becas Juan Girón que apoyan proyectos enfocados a conocer y buscar nuevos tratamientos para esta enfermedad, como el del Dr. Gascón.
Un antirretroviral contra el VIH para el tratamiento de Niemann-Pick tipo C
El ensayo que se financiará con el dinero busca determinar la eficacia de Efavirenz para reducir los problemas de aprendizaje y comportamiento de los pacientes y así mejorar su calidad de vida. Se trata de un fármaco utilizado como antirretroviral contra el VIH que mejora la función de una enzima que regula la distribución del colesterol en la sinapsis, lo que le convierte en un gran candidato para el Niemann-Pick.
Hasta ahora los resultados en modelos de ratones han sido esperanzadores, por eso se inicia la investigación traslacional en el IDIBELL y el HUB en 14 de los 27 pacientes mayores de 14 años diagnosticados de Niemann-Pick tipo C en el Estado.
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El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.
El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).