El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que causa en los pacientes afectados un retraso en el desarrollo, problemas en el habla y el equilibrio, discapacidad intelectual, y a veces convulsiones. Se han identificado mutaciones en el gen HERC2 causantes de un trastorno hereditario del neurodesarrollo con similitudes con síndrome de Angelman. El gen HERC2 codifica para una enzima, una ubicuitina ligasa, enriquecida en el sistema nervioso. En todos los casos identificados de este trastorno hereditario, se ha observado una pérdida total de la proteína HERC2, o niveles muy bajos.

Ahora, un grupo de investigación del IDIBELL y la Universidad de Barcelona liderado por el Dr. José Luís Rosa ha estudiado las vías de señalización celulares afectadas en este trastorno por la mutación más frecuente de HERC2 (c.1781C>T, p.Pro594Leu). Entender mejor cómo las variantes patogénicas afectan a estas vías puede ayudar a definir potenciales nuevas terapias para la enfermedad.

Los resultados publicados en la revista Cellular and Molecular Life Sciences demuestran que las células de pacientes con este trastorno hereditario, o células humanas con deficiencia de la proteína HERC2, tienen sobreactivada la respuesta celular al estrés oxidativo. Esto se produce por una activación de una vía de señalización atípica donde participan las proteínas RAF, MKK3 y p38. «Nuestros resultados destacan la inhibición de RAF como una potencial diana terapéutica para las personas con este trastorno hereditario del neurodesarrollo«, indica el Dr. José Luís Rosa, jefe de grupo del IDIBELL y catedrático de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UB.

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).