Identificados nuevos genes de susceptibilidad a padecer enfermedades inflamatorias intestinales

  • Un estudio del IDIBELL y el ICO ha analizado datos genéticos de miles de pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal a través de una aproximación estadística innovadora que ha permitido identificar nuevos genes de susceptibilidad a esta enfermedad.
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Estudios de secuenciación a lo largo del genoma en decenas de miles de pacientes han identificado hasta 240 variantes genéticas de riesgo relacionadas con la enfermedad inflamatoria intestinal (EII). Aunque algunas de estas variantes ya están asociadas a genes concretos, los mecanismos subyacentes que conllevan estas variantes aún no se comprenden totalmente.

Un trabajo del grupo de investigación en cáncer colorrectal del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO), ha implementado un estudio de asociación a lo largo del transcriptoma (TWAS) en datos de pacientes con EII. Se trata de una aproximación estadística innovadora que permite predecir los niveles de expresión de diferentes genes en un tejido concreto a partir de datos derivados de la secuencia de ADN.

La comparación de los niveles de expresión génica calculados por TWAS, entre muestras de personas sanas y con EII, ha descubierto 39 nuevos genes la expresión de los cuáles podría estar asociada a susceptibilidad a padecer la enfermedad. Además, el análisis teniendo en cuenta más de 60 tejidos y tipos celulares, mostró 186 nuevos genes candidatos de susceptibilidad. Finalmente, el estudio ha identificado 78 nuevos genes candidatos, los cuáles alteraciones en su expresión exclusivamente en tejidos inmunitarios, epiteliales, mesenquimales o neuronales estarían asociados a EII.

Los genes identificados en el estudio publicado en la revista Journal of Crohn’s and Colitis participan en vías moleculares relevantes, incluidas vías relacionadas con terapias conocidas de las enfermedades inflamatorias intestinales, como la señalización del factor de necrosis tumoral.

Los investigadores concluyen que estos genes se deberían priorizar en estudios funcionales posteriores, y que son la base para futuros desarrollos sobre modelos de predicción de riesgo basadas en datos genéticos y terapias dirigidas.

 

 

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).

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