La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que se designa como espinal cuando los primeros síntomas aparecen en columna, brazos o piernas, o bien como bulbar cuando el deterioro de las neuronas se inicia en el bulbo raquídeo, situado en la base del tronco encefálico. Los síntomas de la afectación bulbar son problemas en el habla y la deglución. El inicio bulbar de la ELA es minoritario en relación con el espinal, pero los pacientes tienen un pronóstico peor. A pesar de la diferenciación en la manifestación de los primeros síntomas de la enfermedad, un 80% de los pacientes de ELA acaban experimentando problemas de articulación en el habla. El deterioro del habla puede comenzar hasta 3 años antes del diagnóstico de la ELA, lo que hace fundamental la detección temprana de la afectación bulbar.

Con estas premisas, el investigador del CIMNE Alberto Tena comenzó a desarrollar este proyecto, que parte de la grabación y análisis acústico de la pronunciación de las 5 vocales del alfabeto por parte de 45 pacientes de ELA del Hospital de Bellvitge y 18 personas de control. Con el análisis acústico de la pronunciación de las vocales se alimentaron unos sistemas de machine learning (inteligencia artificial a partir de aprendizaje supervisado) que han permitido desarrollar unos modelos o marcadores de voz con resultados muy satisfactorios en la identificación y diferenciación de los participantes en el estudio con afectación bulbar, los que no la tenían y el grupo de control.

«Tenemos mucho trabajo por delante todavía, pero los primeros resultados que hemos obtenido muestran que la afectación bulbar se puede detectar con modelos automáticos antes de que sea perceptible para el oído humano, y que se pueden establecer medidas objetivas que faciliten un diagnóstico precoz y preciso«, destaca Alberto Tena. Hoy por hoy hasta un 10% de los pacientes de ELA no son diagnosticados correctamente de su afectación bulbar en un primer momento.

Por su parte, la Dra. Mónica Povedano, investigadora principal del grupo de investigación en Enfermedades Neurológicas y Neurogenèticas del IDIBELL y responsable de la Unidad Funcional de Enfermedad de Motoneurona del Hospital de Bellvitge, considera que la investigación abre la puerta para aprovechar el gran potencial de la voz en el diagnóstico de la afectación bulbar «a la vez que demuestra el valor de la integración de otras disciplinas en nuestro trabajo. En este caso son los ingenieros los que nos pueden ayudar en el diagnóstico de patologías neurodegenerativas«, concluye.

La continuidad del proyecto pasa por ampliar la base de datos con más voces y nuevos parámetros de análisis que permitan resultados más precisos y dirigidos a mejorar la identificación de la afectación bulbar en los pacientes de ELA. El proyecto del análisis de voz para aprendizaje automático para la detección de la afectación bulbar en pacientes de ELA es también el eje de la tesis doctoral de Alberto Tena, que realiza en la Universidad de Lleida (UdL) bajo la dirección de los Dres. Francesc Clarià y Francesc Solsona. El trabajo, en el que también colabora la Universidad Tecnológica de Tallin (Estonia), ha sido publicado en el Journal of Medical Internet Research.

El Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) es un centro de investigación en biomedicina creado en 2004. Está participado por el Hospital Universitario de Bellvitge y el Hospital de Viladecans del Instituto Catalán de la Salud, el Instituto Catalán de Oncología, la Universidad de Barcelona y el Ayuntamiento de L’Hospitalet de Llobregat.

El IDIBELL es miembro del Campus de Excelencia Internacional de la Universidad de Barcelona HUBc y forma parte de la institución CERCA de la Generalitat de Catalunya. En 2009 se convirtió en uno de los cinco primeros centros de investigación españoles acreditados como instituto de investigación sanitaria por el Instituto de Salud Carlos III. Además, forma parte del programa «HR Excellence in Research» de la Unión Europea y es miembro de EATRIS y REGIC. Desde el año 2018, IDIBELL es un Centro Acreditado de la Fundación Científica AECC (FCAECC).