Diseñan un nuevo modelo muy fácil de usar para predecir la esperanza de vida de una enfermedad neurodegenerativa grave

El modelo, diseñado por investigadores del IDIBELL, la Universidad de Göttingen y la Universidad de Münster, consta de seis tablas dónde, mediante datos que se tienen en el momento del diagnóstico, se puede extrapolar fácilmente la esperanza de vida del paciente.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es una grave enfermedad neurodegenerativa minoritaria, con una tasa anual de 1,5 casos por cada millón de habitantes, lo que supone aproximadamente 11 casos cada año en todo Cataluña. Se trata de una enfermedad de progresión muy rápida y fatal, de hecho, la esperanza de vida media es de 6 meses después del diagnóstico. Los síntomas característicos son la demencia, y la pérdida rápida y progresiva de las capacidades motoras y mentales. Un equipo del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y CIBERNED, juntamente con dos grupos de investigación alemanes de la Universidad de Göttingen y la Universidad de Münster (WWU), acaba de diseñar un modelo muy fácil de usar que permitirá determinar la esperanza de vida de los pacientes con CJD en el momento del diagnóstico.

El modelo, presentado en una publicación en la revista Alzheimer’s and Dementia, se ha creado basándose en cuatro datos básicos que todos los médicos tienen en el momento del diagnóstico de la CJD: la edad, el sexo, la variante del gen de la proteína priónica (PRNP) y la concentración de la proteína tau en el líquido cefalorraquídeo. En los pacientes de CJD se suele secuenciar el gen PRNP para determinar si el origen la enfermedad es genético o esporádico, por eso es fácil saber cuál de las tres posibles variantes de este gen se presenta. Por otra parte, la concentración de tau en el líquido cefalorraquídeo es un indicador del daño neuronal que se suele medir en el diagnóstico de las enfermedades neurodegenerativas.

El equipo, en el que ha participado el Dr. Franc Llorens, investigador principal del grupo de Neuropatología del IDIBELL y miembro de CIBERNED, ha diseñado seis tablas que combinan los cuatro datos básicos y permiten extrapolar los meses de esperanza de vida del paciente. «Se trata del primer modelo para el pronóstico de pacientes con CJD» comenta el Dr. Llorens, y además, «se trata de una herramienta muy fácil de usar que no necesita conocimientos previos de estadística, epidemiología o de la misma enfermedad». Los investigadores se muestran satisfechos de la precisión del pronóstico de este nuevo modelo, lo consideran «un buen punto partida para poder ir optimizando el modelo con nuevos factores que en un futuro puedan ser interesantes», comenta la Dra. Nicole Rübsamen de la Universidad de Münster.

 

¿Por qué es tan importante saber la esperanza de vida?

De cara a la conciliación familiar saber cuál será la esperanza de vida de un paciente ayuda a la familia y al mismo paciente a prepararse de cara al momento final, además permiten adaptar los cuidados paliativos y el apoyo terapéutico, y así mejorar la calidad de vida. Pero además, conocer este dato nos puede ayudar mucho en los estudios de eficacia de nuevos tratamientos para la enfermedad. Si no sabemos cuál era la esperanza de vida inicial de un paciente, no podemos saber si un tratamiento concreto le ha supuesto un beneficio, y por lo tanto, el alargamiento de la esperanza de vida.

En las enfermedades neurodegenerativas, especialmente en las que presentan una progresión rápida, una de las mejores maneras de saber si un tratamiento funciona es determinar si alarga la esperanza de vida. Esto sólo lo podremos determinar si podemos predecir la esperanza de vida inicial, antes del tratamiento, y la comparamos con la obtenida tras el tratamiento. Se trata de datos mucho más fiables y objetivas que los análisis neuropsicológicos, dónde siempre hay componentes subjetivos y muchas veces no se pueden realizar en estos pacientes.

 

La cohorte más grande del mundo

En este estudio se muestran resultados de la cohorte más grande del mundo de pacientes con CJD, más de 1200 casos. Esta es una enfermedad minoritaria, con una prevalencia muy baja, por eso el Centro Nacional de referencia en Alemania le han hecho falta 25 años, de 1993 a 2017, para reunir suficientes datos para hacer un estudio.

 

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