La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el dimetilfumarato como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y es frecuentemente fatal.

El dimetilfumarato es un activador de la vía NFR2, que utilizan las células para defenderse de estímulos tóxicos, principalmente el estrés oxidativo. A través de la activación de NRF2, el dimetilfumarato es capaz de reducir la respuesta inflamatoria y favorecer la protección de las células del sistema nervioso central, demostrando efectos neuroprotectores en pacientes con esclerosis múltiple. Actualmente, está comercializado con este fin con el nombre de Tecfidera por Biogen.

El dimetilfumarato puede normalizar el estrés oxidativo, la producción energética, la inflamación, la degeneración neuronal y las discapacidades locomotoras asociadas a modelos animales con adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, que hasta ahora se han limitado a modelos animales, han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.

Sobre la adrenoleucodistrofia:

La adrenoleucodistrofia es un trastorno neurometabólico de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por mutaciones en el gen ABCD1. Afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. La adrenoleucodistrofia tiene una prevalencia aproximada de un caso de cada 17.000 habitantes.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena larga, especialmente en el sistema nervioso y en las glándulas suprarrenales. Esto interrumpe la actividad celular normal en estas partes del cuerpo.

Existen diferentes variantes de esta enfermedad con diferentes grados de severidad. La más grave, la adrenoleucodistrofia cerebral infantil, afecta solo a niños y está asociada con trastornos del comportamiento como la falta de atención o la hiperactividad. La enfermedad, que es degenerativa, destruye la mielina cerebral en un proceso inflamatorio de gran severidad. Desde la manifestación de la enfermedad, su habitualmente progresión es rápida y conduce a la muerte de los niños entre los cinco y los diez años de edad. En la segunda forma, la adrenomieloneuropatía, los síntomas aparecen entre los veinte y los cuarenta años. Los pacientes presentan rigidez y espasticidad en las piernas, progresa lentamente y acaba afectando su capacidad para caminar. Estos pacientes adultos pueden presentar inflamación cerebral también.

El CIBERER, promotor de nueve medicamentos huérfanos:

CIBERER ha promovido, con esta nueva, designación ya nueve medicamentos huérfanos por la EMA, cuatro de los cuales también han sido designados como tales por la agencia americana (FDA).

Tres de estos medicamentos corresponden a terapia génica y los otros seis son reposicionamientos, es decir, fármacos que ya se utilizan para otras patologías que están siendo evaluados para su uso en alguna enfermedad rara.

Beneficios de la designación como medicamento huérfano:

La designación como medicamento huérfano por parte de la EMA tiene ventajas como la de recibir una autorización de comercialización durante diez años, en los que no pueden comercializarse productos similares. También, disponer de protocolos de asistencia y consejo científico gratuitos o con un coste reducido. Además, de la exención de pagos para la designación. Finalmente, las entidades que desarrollan medicamentos huérfanos tienen acceso a subvenciones específicas de la Unión Europea y de los programas de los estados miembros.