El Síndrome de Sturge-Weber es un trastorno vascular congénito caracterizado por una malformación facial capilar (mancha de vino de Porto) asociada a malformaciones capilares en el cerebro y glaucoma. Se trata de un trastorno congénito y esporádico, de carácter no hereditario, aunque se han descrito algunos casos familiares. Recientemente se ha descubierto que el síndrome está causado por la mutación somática R183Q en el gen GNAQ, afectando las vías de señalización y comunicación celular.

«Aunque sabemos que mutación origina el síndrome, aún no conocemos con exactitud cuál es la etiopatogenia de la enfermedad. Por este motivo aún no tenemos una terapia especifica dirigida a estas alteraciones», comenta la Dra. Baselga.

Durante los próximos años el equipo de investigadores trabajará, por un lado, para identificar las alteraciones moleculares y celulares inducidas por la mutación mediante el uso de cultivos de células endoteliales. Y por otro lado, generaran el primer modelo animal preclínico de la Síndrome de Sturge-Weber, con el objetivo de realizar estudios farmacológicos e iniciar el camino para encontrar un tratamiento para estos pacientes.

El proyecto ha recibido financiación por parte de la Asociación Española Síndrome de Sturge-Weber, a través de un convenio firmado este mes de septiembre.

Recientemente la Dra. Graupera ha recibido una beca de la Obra Social La Caixa dentro de la categoría Health Research 2018 para iniciar un proyecto en malformaciones vasculares con mutaciones en genes relacionados (PIK3CA, RAS, entre otros) y titulado «¿Qué terapias personalizadas curaran las malformaciones?», dentro del cual participará la Dra. Baselga.