Investigadores del grupo de cognición y plasticidad cerebral del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro) han liderado un innovador estudio que identifica modificaciones en la conectividad de la materia blanca cerebral asociadas a la naturaleza heterogénea de la apatía en la enfermedad de Huntington (HD), haciendo que sea posible utilizar este síndrome como biomarcador de progresión de la enfermedad. Sus hallazgos, publicados en Neuroimage: Clinical, también abren una puerta al tratamiento personalizado de la apatía como síndrome multidimensional en otros trastornos neurodegenerativos.

«Nuestro objetivo era estudiar la apatía como un síndrome multidimensional y explorar, por primera vez, la relación entre los diferentes subtipos de apatía y la conectividad de la materia blanca en la enfermedad de Huntington», afirma la doctora Estela Càmara, autora principal.

A pesar de que la apatía se identifica normalmente con una falta de interés y motivación generalizada, es un síndrome mucho más complejo que se puede asociar a tres dominios: cognitivo («Me parece difícil plantear objetivos de futuro»), emocional («Siento indiferencia por problemas que antes me interesaban») y de déficit de activación automática («Necesito un empujón para empezar las cosas»). «Distinguir la configuración de la materia blanca asociada a cada subtipo en HD puede permitirnos definir perfiles de la enfermedad a través del espectro de la apatía, facilitando el diagnóstico y el tratamiento de la apatía», añade Audrey DePaepe, estudiante Fullbright y primera autora del estudio.

«Nuestro estudio plantea una metodología nueva y a medida, que utiliza medidas de apatía específicas y un protocolo optimizado para estudiar el síndrome con precisión y al mismo tiempo considerar la heterogeneidad subyacente de la HD a nivel individual», explica la Dra. Sierpowska.

Cuarenta y seis pacientes con la enfermedad de Huntington y 35 controles sanos se sometieron a una evaluación psiquiátrica de la apatía en sus tres dominios, además de varias pruebas de imagen, para estudiar si las diferencias individuales en tractos cortico-estriatales específicos predecían la apatía global y sus subdominios.

Los investigadores encontraron que los perfiles de apatía pueden desarrollarse con temporalidades diferentes; por ejemplo, el dominio de déficit de autoactivación se manifiesta que el motor. «Esta relación es muy relevante para corroborar la naturaleza progresiva de la apatía como biomarcador en HD y su potencial para captar la progresión de la neurodegeneración», explica la doctora Càmara. Estos resultados tienen también implicaciones en un diagnóstico diferencial de subtipos de apatía y, posteriormente, en el diseño de tratamientos farmacológicos más individualizados.

En el estudio han participado también varios hospitales de Barcelona, como el Hospital Universitario de Bellvitge, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Hospital Clínic de Barcelona y el Hospital Virgen de la Merced. Esto ha permitido investigar con una muestra de pacientes mayor, hecho de especial importancia en una enfermedad minoritaria como es la enfermedad de Huntington.