•    La identificación de firmas neurales específicas puede ayudar a desarrollar biomarcadores específicos y tratamientos personalizados para la enfermedad de Huntington.
•    Los resultados subrayan el valor de los enfoques multimodales en la caracterización de patrones heterogéneos de neurodegeneración.

Investigadores del grupo Cognición y Plasticidad Cerebral del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y del Instituto de Neurociencias de la Universidad de Barcelona (UBNeuro), con la colaboración de la Universidad de Radboud, en los Países Bajos, han identificado dos patrones específicos de alteraciones cerebrales subyacentes a dos perfiles clínicos de la enfermedad de Huntington. El estudio, publicado en «Neuroimage: Clinical», puede ayudar a desarrollar biomarcadores específicos y tratamientos personalizados para cada perfil de esta enfermedad minoritaria.

La investigación, liderada por las doctoras Estela Càmara y Ruth de Diego y que cuenta con la investigadora predoctoral Clara García Gorro como primera autora, amplía el conocimiento sobre la enfermedad de Huntington. Esta enfermedad genética neurodegenerativa se caracteriza por generar déficits motrices, cognitivos y psiquiátricos, pero existe «una heterogeneidad muy grande a nivel sintomático entre los pacientes, por lo que decidimos investigar las bases neurobiológicas de estas diferencias para ver si podíamos enlazarlas con los perfiles clínicos», explica la doctora de Diego, investigadora ICREA.

Para el estudio, los investigadores utilizaron una técnica de análisis de fusión multimodal que permite combinar diferentes tipos de modalidades de imágenes por resonancia magnética. «Este tipo de análisis nos permite integrar la información de las diferentes modalidades y estudiar así el cerebro y el patrón de neurodegeneración de manera más global, lo que hace posible identificar alteraciones cerebrales más sutiles», explica la doctora Càmara.

El análisis de la relación entre los síntomas de la enfermedad y las medidas de las alteraciones estructurales de la materia blanca y gris permitió a los investigadores establecer que los síntomas cognitivos y motrices compartían una base neurobiológica común, mientras que el dominio psiquiátrico presentaba una firma neural diferenciada.

 
«Los síntomas cognitivos y motrices se asociaron de forma conjunta con un patrón de reducción de la materia gris, del grosor cortical y de la integridad de la sustancia blanca en regiones cerebrales responsables de la ejecución de movimientos y del procesamiento de diferentes funciones cognitivas, como la memoria, la planificación o procesamiento visual-espacial. Los síntomas depresivos, en cambio, estaban asociados a un patrón muy diferente, caracterizado por un menor grosor de la corteza cerebral en regiones responsables del procesamiento de emociones típicamente asociadas a alteraciones psiquiátricas», añade la doctora García Gorro.

Estos resultados aportan una nueva visión sobre una enfermedad tradicionalmente considerada como entidad uniforme, e impulsan nuevas líneas de investigación que tengan en cuenta estas diferencias cualitativas individuales. «Nuestros resultados son especialmente relevantes en el contexto de los ensayos clínicos, ya que se podrían utilizar para definir biomarcadores específicos para cada perfil sintomatológico, incluso antes de que aparezcan signos clínicos», afirma la doctora Càmara, y añade que «además, estamos abriendo una puerta a la medicina personalizada en la enfermedad de Huntington, ya que aumenta la probabilidad de encontrar tratamientos individualizados orientados a alteraciones cognitivas, motrices y psiquiátricas específicas».

En el estudio han participado también diferentes hospitales de Barcelona, como el Hospital Universitario de Bellvitge, el Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, el Hospital Clínico de Barcelona y el Hospital Verge de la Mercè. Esto ha permitido investigar con una muestra de pacientes mayor, hecho de especial importancia en una enfermedad minoritaria como es la enfermedad de Huntington.