El grupo de investigación en genética molecular humana del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, liderado por la Dra. Virginia Nunes (IDIBELL – UB – CIBERER), ha participado en una investigación que ha identificado que el transportador de aminoácidos LAT2 causa cataratas congénitas tanto en animales como en humanos.
Este estudio, publicado en Frontiers in Physiology, ha descubierto que la ablación de LAT2 causa cataratas y que la incidencia de esta enfermedad aumenta en casos en que existe además ablación de TAT1 en modelos de ratón de pérdida de función de estos dos transportadores de aminoácido. El trabajo también ha sido coliderado por Manuel Palacín (IRB – UB – CIBERER) y François Verrey y Barbara Kloeckener-Gruissem, de la Universidad de Zúrich.
Las cataratas suponen aproximadamente el 50% de las cegueras mundiales y se han asociado a problemas en el transporte de solutos y agua a través de las barreras celulares de la lente. Las cataratas asociadas a la edad (ARC) se consideran una enfermedad multifactorial, mientras que las cataratas de aparición temprana, congénitas o que se desarrollan en los primeros años de vida, afectan a una minoría de pacientes (entre el 3-6/10.000 de los nacidos) y presentan un patrón de herencia autosómico recesivo.
Tanto LAT2 como TAT1 se expresan en el cuerpo ciliar del ratón y LAT2 además en el epitelio de la lente. La ablación de LAT2 conduce a una disminución drástica de los niveles de aminoácidos esenciales en la lente, que se ve agravada por la ablación de TAT1.
Por otra parte, el análisis realizado en este estudio del gen SLC7A8, que codifica para LAT2, ha permitido identificar una mutación en homocigosis, que elimina la expresión de LAT2, en una familia con dos niños afectos que presentaban cataratas congénitas con un patrón de herencia autosómico recesivo. Mutaciones en LAT2 podrían también contribuir a ARC ya que se han encontrado pacientes con mutaciones en LAT2 en heterocigosis y que afectan la función del transportador.
Es necesario un estudio más amplio para determinar la incidencia de las mutaciones en LAT2, y la posible contribución de mutaciones en TAT1, en las cataratas asociadas a la edad. Los datos obtenidos permiten establecer que SLC7A8 es un nuevo gen de cataratas tanto en humanos como en ratón. Esto abre la posibilidad de que mutaciones en otros transportadores de aminoácidos que funcionan en la lente puedan implicarse en la génesis de cataratas tanto en ratón como en humanos