Afectando a alrededor del 2% de la población, las enfermedades reumáticas autoinmunes pueden tener síntomas graves, como articulaciones dolorosas e inflamadas, fiebre, erupciones cutáneas, fatiga y sensibilidad al sol, y los pacientes necesitan revisiones regulares. El diagnóstico puede demorarse varios años desde la aparición de los síntomas, demasiado tiempo para evitar resultados negativos. Además, existen grandes variaciones entre los pacientes en términos de gravedad, pronóstico y respuesta al tratamiento, lo que hace que la terapia sea un proceso de prueba y error.

La mayoría de los pacientes reciben esteroides, pero estos se asocian con numerosos efectos secundarios, como una mayor susceptibilidad a las infecciones, osteoporosis, aumento rápido de peso y enfermedad cardiovascular. Aunque se están desarrollando tratamientos prometedores, la clasificación por separado de la enfermedad significa que los tratamientos para una enfermedad no pueden usarse para tratar otras que puedan tener una base molecular similar.

Los investigadores en la UE y el proyecto PRECISESADS, financiado por la industria y en el que participa el Dr. Esteban Ballestar del IDIBELL como investigador principal, están recopilando datos sobre las causas moleculares de varias enfermedades reumáticas autoinmunes y los síntomas clínicos de diferentes pacientes para facilitar el suministro de medicamentos de precisión basados ​​en un diagnóstico más temprano y más preciso.

Prescribir un tratamiento eficaz poco después del diagnóstico y evitar métodos costosos, ineficaces e incluso contraproducentes tiene enormes beneficios, sobre todo para los pacientes. Las enfermedades reumáticas autoinmunes, si se les permite progresar, suelen causar daños irreversibles en las articulaciones u órganos principales.

«Las muestras de sangre de más de 3 000 pacientes de toda Europa con diferentes enfermedades autoinmunes se han sometido a profundos análisis, sin precedentes en el campo de la investigación en reumatología», explica el coordinador del proyecto John Ioannou de UCB Biopharma en Bélgica. «Los datos sobre genoma, transcriptoma, proteoma, metiloma y otros parámetros biológicos se han analizado con la identificación de nuevos grupos de firmas moleculares, que podrían formar la base para una nueva clasificación de estas enfermedades y allanar el camino hacia una terapia más personalizada».

Tratamiento personalizado

Al analizar los datos de los pacientes utilizando tecnologías de vanguardia, los investigadores de PRECISESADS están definiendo grupos de personas en las que se producen interacciones moleculares similares. El proyecto luego identificará las características de grupos específicos de enfermedades para respaldar los ensayos clínicos y determinará qué pacientes responderán a qué medicamentos.

Los conjuntos de datos generados por PRECISESADS permitirán que la industria farmacéutica de Europa comparta los hallazgos relacionados con las enfermedades reumáticas autoinmunes en una escala sin precedentes. De este modo, proporcionarán una base para que las instituciones comerciales y académicas examinen y validen numerosas hipótesis sobre la clasificación de enfermedades y los biomarcadores.

Esto permitirá superar el problema de la clasificación inadecuada e identificar objetivos como moléculas o interacciones moleculares con mayor probabilidad de ser susceptibles de tratamiento.

«Estas enfermedades tienden a superponerse clínicamente y esto hace que sea difícil para la industria farmacéutica encontrar medicamentos que realmente beneficien a los pacientes», dice Marta Alarcón-Riquelme, jefa de genómica médica del Centro de Genómica e Investigación Oncológica de la Universidad de Granada, entidad coordinadora del proyecto.  «Reclasificaremos a los pacientes en nuevos grupos que podrían responder mucho mejor a ciertos medicamentos farmacéuticos disponibles en el mercado».

Un gran paso

«PRECISESADS destaca el enorme potencial que se puede desbloquear a través de una colaboración funcional entre las grandes compañías farmacéuticas, las PYME y el mundo académico», dice John Ioannou. «Es muy importante llegar temprano con el mejor tratamiento para todos los pacientes. Nos queda un poco lejos, pero este estudio proporciona un gran paso hacia el logro de este ambicioso objetivo «.

Dos conferencias con expertos internacionales en investigación genómica traslacional también han contribuido brindando oportunidades de capacitación para miembros del consorcio y pasantes, para así nutrir a la próxima generación de investigadores.

El proyecto fue financiado por la Empresa Común para Medicamentos Innovadores, una asociación público-privada entre la UE y la industria farmacéutica europea.

Detalles del proyecto

• Acrónimo: PRECISESADS
• Participantes: Belgium, Spain (Coordinators), Austria, Switzerland, Cyprus, Germany, France, Hungary, Italy, Portugal, Sweden, UK
• IDIBELL PI: Esteban Ballestar
• Proyecto N°: 115565
• Total costes: € 21 990 441
• Contribución UE: € 9 999 323
• Duración: Febrero 2014 a Enero 2019