La ONCE y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) han renovado su colaboración en investigación sobre ceguera y, en esta ocasión, la Organización va a apoyar el trabajo “Uso del secuenciador MINION para la identificación de marcas moleculares causadas por mutaciones en factores de splicing que producen Retinosis Pigmentaria”, coordinado por el investigador Julián Cerón Madrigal, también del IDIBELL. 

Las distrofias hereditarias de la retina son desórdenes con gran heterogeneidad clínica y genética para los que no hay cura hoy en día y que afectan a 15.000 personas en España. Hasta la fecha, se han descrito hasta 150 genes involucrados de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad al abordar estos desórdenes. El reto es diseñar tratamientos para frenar la degeneración retiniana y restaurar la función visual profundizando en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los distintos genes. 

La metodología de este trabajo se basa en el uso del nematodo Caenorhabditis elegans para aproximarse a los mecanismos de enfermedad y usarlo como modelos pre-clínicos de bajo coste. 

La reciente técnica de CRISPR/Cas9 está revolucionando la investigación biomédica ya que facilita la edición «a la carta» de los genomas. Utilizando esta técnica el grupo del Dr. Cerón ha creado modelos animales en los que se han reproducido mutaciones de pacientes con retinosis, modelos que se podrían usar para predecir el efecto de fármacos sobre pacientes con mutaciones determinadas y ensayar nuevas estrategias terapéuticas.

Tras más de 20 años de investigación, los pacientes con Retinitis Pigmentaria (RP) continúan sin tener una terapia eficiente. Además, los conocimientos que se generan sobre los mecanismos de la enfermedad abren nuevas cuestiones debido al carácter multifactorial de la enfermedad. Se podría hacer una analogía con otra enfermedad bien conocida como es el cáncer. No existe un solo tipo de cáncer, y por lo tanto existen múltiples mecanismos de enfermedad y múltiples estrategias terapéuticas. De igual modo, RP es causada por mutaciones en genes muy distintos, y por lo tanto las posibilidades de terapia podrían ser específicas para cada tipo.
El objetivo de esta nueva colaboración es integrar a la línea investigación una tecnología de última generación que es la secuenciación de ADN y ARN con nanoporos por medio de un secuenciador llamado MINION. La principal ventaja de esta tecnología en la portabilidad, coste y rapidez de la secuenciación. De hecho, se está usando actualmente para la detección del virus Zika en poblaciones con difícil acceso a otros tipos de secuenciadores.

El proyecto del grupo del Dr. Cerón consiste en usar el secuenciador MINION para investigar las marcas moleculares de un subtipo de Retinosis Pigmentaria causada por unos genes determinados que producen proteínas para un proceso celular llamado splicing. Estos factores o proteínas de splicing están extraordinariamente conservadas de desde humanos a organismos inferiores cono el nematodo C. elegans. La identificación de estas marcas moleculares podría usarse como elementos de diagnóstico y pronóstico de la enfermedad, así como para desarrollar estrategias terapéuticas alternativas.