Los pasados días 20 y 21 de noviembre de 2017 tuvo lugar el
simposio “Defectos del transporte de aminoácidos”, organizado por el CIBER de Enfermedades Raras y la Fundación Ramón Areces,
en su sede de Madrid. Además de investigadores nacionales, incluyendo el grupo de la Dra. Virgina Nunes de IDIBELL, que coorganizaba el simposio, han participado diecisiete de los principales especialistas en este campo, procedentes de Europa, Asia y Australia, que han cubierto aspectos relacionados con los mecanismos de patología y terapias desarrolladas para las enfermedades asociadas a defectos en el transporte de aminoácidos.
Las enfermedades cubiertas han sido principalmente hereditarias y raras, pero ha habido también contribuciones relevantes a enfermedades comunes como diabetes y cáncer. El simposio se ha centrado en cuatro grupos principales de transportadores (heteroméricos, mitocondriales y de la familia de transportadores de neurotransmisores, tanto en su vertiente neural como metabólica). Se han presentado los últimos avances en el conocimiento sobre el mecanismo molecular de estos transportadores, específicamente de los heteroméricos, mitocondriales, de glutamato y de glicina. Paralelamente, se han descrito nuevos mecanismos de patología en aminoacidurias, enfermedades mitocondriales y de sinapsis neuronal. Entre las terapias presentadas han destacado nuevos tratamientos metabólicos para defectos de mielinización y bases moleculares de la acción de inhibidores de transportadores de glutamato.
El carácter interdisciplinar del simposio ha beneficiado el flujo de información transversal entre los asistentes que trabajan en transporte de aminoácidos y sus patologías asociadas.