Los grupos de la Dra. Virginia Nunes y el Dr. Manuel Palacín, profesores de la UB e investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Investigación Biomédica de Barcelona (IRB Barcelona), respectivamente, a la vez que responsables de las unidades 730 y U731 del Ciber de Enfermedades raras (CIBERER) han identificado la proteína AGT1/rBAT como un nuevo transportador de aminoácidos en riñón. El complejo está implicado en la reabsorción de cistina en el segmento S3 del túbulo proximal. Los resultados, obtenidos conjuntamente con el grupo del Prof Kanai, de la Universidad de Osaka, han sido publicados en la revista PNAS.
El defecto en otro transportador de aminoácidos ya conocido, b0,+AT/rBAT, causa cistinuria en humanos (presencia de aminoácidos dibásicos en la orina, tales como la cistina o la lisina), la aminoaciduria hereditaria más frecuente. Así, defectos en el nuevo transportador AGT1/rBAT podrían causar también cistinuria y explicar los casos en donde todavía no se han encontrado mutaciones en los enfermos que presentan dicha aminoaciduria.
Enlace al artículo: www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1519959113