El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) es una enfermedad rara muy severa caracterizada por un retraso mental y de crecimiento y un dimorfismo facial característico. En los casos más graves, hay falta total o parcial de las extremidades superiores y tienen carencias psicomotoras por lo que en muchos casos no llegan a caminar.
El grupo de investigación en ciclo celular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), liderado por Ethel Queralt, estudia las alteraciones genómicas de la CDLS con el objetivo de encontrar marcadores que permitan hacer un diagnóstico prenatal y , tal vez en el futuro, desarrollar tratamientos de terapia génica para controlar la enfermedad.
La campaña iniciada en la plataforma de crowdfunding Precipita tiene como objetivo recaudar 25.000 euros para avanzar en el estudio de las causas moleculares del CDLS a nivel molecular e
identificar posibles dianas terapéuticas. Los resultados preliminares del grupo de Queralt indican que muchos de los síntomas asociados a los pacientes de esta enfermedad se deben a cambios en la expresión génica. Para entender las bases moleculares de este síndrome se realizarán estudios de expresión génica en pacientes. Esto será determinante para identificar genes que tienen una expresión diferencial en los enfermos y que serán la base para desarrollar nuevas terapias.
La campaña está abierta hasta el once de enero de 2016 y puede colaborar desde este enlace: Precipita síndrome Cornelia de Lange