El Síndrome de Rett es la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres, después del Síndrome de Down.
Es una enfermedad del desarrollo neuronal cuyo cuadro clínico empieza a aparecer 6-18 meses después del nacimiento y consiste en una pérdida de capacidades intelectuales, sociales y motoras acompañada de comportamientos autistas como los movimientos repetidos de las manos.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 10.000 – 15.000 niñas y suele ser debido a la presencia de una mutación en el gen MECP2, un gen epigenético que controla la actividad de muchos otros genes de la célula.
Actualmente, no existe tratamiento efectivo de la enfermedad, aunque los últimos avances científicos indican que podría ser posible revertir el síndrome. Hasta la fecha, hemos investigado distintos fármacos que mejoran algunos síntomas de la enfermedad. No obstante, es necesario hacer una evaluación de sus efectos en neuronas y a nivel preclínico y es para conseguir esta financiación que iniciamos esta campaña.
Mejorar la calidad de vida de la niñas afectadas por el Síndrome de Rett es nuestro objetivo.
Tu donación de 10 o 25 Euros puede marcar la diferencia. Házla aquí