El grupo de investigación de las neurofibromatosis del Instituto Catalán de Oncología (ICO), el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Instituto de Medicicina Predictiva y Personalizada del Cáncer (IMPPC) ha desarrollado nuevos modelos en ratones para el estudio del principal tumor maligno asociado a la neurofibromatosis tipo 1.
Los detalles del desarrollo y la caracterización de los nuevos modelos animales se han publicado en la revista EMBO Molecular Medicine.
Las neurofibromatosis son trastornos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de células neurales.
La neurofibromatosis de tipo 1 es la variante más frecuente, ya que afecta a una de cada 3.500 personas, aproximadamente. Está causada por mutaciones en el gen NF1, localizado en el cromosoma 17. La afectación de este gen puede provocar un abanico muy diverso de problemas de salud, tales como tumores en la piel y el sistema nervioso.
En este sentido, el principal tumor maligno asociado a la neurofibromatosis tipo 1 es el llamado tumor maligno de la vaina del nervio periférico. Pertenece al grupo de sarcomas de tejidos blandos, no hay un tratamiento efectivo y está asociado a una baja supervivencia.
El equipo del ICO-IDIBELL-IMPPC ha creado lo que se denomina modelos ortotópico del tumor, es decir, han conseguido con éxito implantar el tumor humano en el órgano correspondiente del ratón y que se desarrolle como lo haría en la persona.
El estudio de EMBO Molecular Medicine demuestra esto: que el modelo animal reproduce las características histológicas, genéticas y epigenéticas de los tumores humanos, así como los patrones de diseminación del tumor, lo que no se consigue con otros métodos de implantación.
Hasta la actualidad no existían modelos animales basados ​​en el transplante directo de tumores primarios originados en este tipo de pacientes. Este grupo ha generado cinco modelos diferentes utilizando ratones inmunodeprimidos los que se ha implantado tumores malignos de la vaina del nervio periférico en el mismo tejido donde se originan los tumores en los humanos.
Estos modelos animales permiten un mejor estudio del tumor, así como promover la medicina personalizada. Dado el caso, se podría tener un ratón con el tumor de cada paciente de manera que se puede prever cómo se desarrollará y decidir en cada caso cuál será el tratamiento más adecuado para cada paciente.
Los primeros ensayos han mostrado que el fármaco sorafenib reduce el crecimiento tumoral en todos los modelos de ratón y refuerzan que se empiece a aplicar en la práctica clínica.