El estudio ha sido liderado por Rafael Rosell, especialista en cáncer de pulmón del ICO Badalona, y ha contado con la participación, entre otros, de Felipe Cardenal, del ICO Hospitalet, Rut Porta, del ICO Girona, y Enric Carcereny, Teresa Morán, Cristina Queralt, Itziar de Aguirre y José Luis Ramírez, del ICO Badalona. El trabajo se ha realizado con el apoyo de los tres institutos de investigación implicados: el Instituto de Investigación de Bellvitge (IDIBELL) en el ICO L’Hospitalet, el Instituto Germans Trias (IGTP) en Badalona, y el Instituto de Investigación Biomédica de Girona (IDIBGi) en Girona.


En los últimos años se ha avanzado mucho en el tratamiento personalizado del cáncer, es decir, ofrecer una terapia en función de las particularidades de su tumor. En el caso del cáncer de pulmón, por ejemplo, se sabe que los pacientes con determinadas mutaciones en el gen EFGR responden bien a inhibidores de este gen, como el erlotinib, que se ha convertido en el tratamiento de elección en estos casos.
Sin embargo, para determinar si el tumor tiene o no el gen mutado hay que hacer una o más biopsias, para extraer una muestra suficiente del tumor para ser analizada genéticamente.
El estudio que publica JAMA Oncology, y que ha liderado el dr. Rafael Rosell, ha analizado la sangre periférica de 97 pacientes con mutaciones el gen EFGR, para ver si, mediante un test específico, lo que se denomina biopsia líquida, se podría detectar la presencia de estas mutaciones.
El resultado ha sido positivo en el 78% de pacientes. En estos casos, pues, no habría que hacer la biopsia convencional porque el análisis de sangre ya sería suficiente para establecer la conveniencia de tratar al enfermo con erlotinib.
Estos análisis de sangre no sólo servirían para establecer las mutaciones iniciales que tiene el tumor del paciente, sino para ver cómo evoluciona a lo largo del tratamiento y si adquiere o no resistencia al medicamento que está recibiendo.

El estudio también ha servido para confirmar que no todas las mutaciones en el gen EGFR ofrecen el mismo pronóstico. Así, se ha visto que una alteración puntual en una zona del gen (el exón 21) conlleva un peor pronóstico que la deleción del exón 19. Esto indica la necesidad de mejorar el tratamiento en los portadores de esta mutación.