La ONCE colabora en el proyecto dirigido por Ana Méndez Zunzunegui del grupo “Bases celulares y moleculares de los trastornos sensoriales” del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y profesora de la Universidad de Barcelona, que tiene como objetivo identificar nuevas dianas terapéuticas contra la ceguera hereditaria.
Las distrofias hereditarias de la retina son desórdenes con gran heterogeneidad clínica y genética para los que no hay cura hoy en día y que afectan a 15000 personas en España según la FAARPE.
Hasta la fecha se han descrito hasta 150 genes causantes de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad al abordar estos desórdenes.
El reto es diseñar tratamientos para frenar la degeneración retinal y restaurar la función visual, y para ello es necesario profundizar en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los distintos genes.

El proyecto se centrará en estudiar las alteraciones causadas por determinadas mutaciones en proteínas que juegan un papel clave en la respuesta a la luz en células especializadas de la retina.
Estas mutaciones o bien causan la pérdida de función de la proteína en el proceso (como ocurre en la Ceguera Congénita de Leber tipo 1 y tipo 12), o bien hacen que la proteína mutada adquiera una función tóxica para la célula, como ocurre en las distrofias de cono y bastón autosómicas dominantes causadas por mutaciones en el gen GUCA1A.
El proyecto profundizará el estudio de las vías de daño iniciales en modelos animales de estos tipos de ceguera con el objetivo de identificar nuevas dianas terapéuticas.
El proyecto lleva por título “Estudio de las bases moleculares de retinosis pigmentarias y distrofias hereditarias de retina: caracterización funcional de proteínas causantes de enfermedad y mecanismos de patogenicidad en modelos animales”.

La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
La inversión solidaria que miles de ciudadanos realizan cada día con la compra del cupón es devuelta por la ONCE a la sociedad en forma de servicios especializados para personas con ceguera o deficiencia visual grave. Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, Educación, Empleo, Rehabilitación, Ayudas técnicas adaptadas, Comunicación y Acceso a la Información, Ocio, Deporte, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador
sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.