El encuentro, que se celebrará en el Auditorio Axa, en la Illa Diagonal, reunirá más de 150 expertos nacionales e internacionales, cerca de 30 representantes de asociaciones de pacientes y unos 60 enfermos. Se discutirán los últimos avances en el diagnóstico, el tratamiento y el conocimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Entre otros, se presentarán los resultados de un reciente estudio publicado en Nature sobre nuevos genes implicados en la patología.
Asimismo, se celebrará la Jornada de Trabajo Nacional sobre Neurofibromatosis, durante la que se consensuarán las guías clínicas para el manejo tanto de la Neurofibromatosis Tipo 1 como de la Neurofibromatosis Tipo 2.
El Congreso está impulsado por el Instituto Catalán de Oncología, la Fundación Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y el Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. También ha recibido el apoyo del Ayuntamiento de Barcelona y del Consejo Consultivo de Pacientes del Departamento de Salud de la Generalidad de Cataluña.
las neurofibromatosis
Las neurofibromatosis son un conjunto de enfermedades hereditarias minoritarias que se caracterizan por la aparición de tumores benignos en nervios y fibras de diversas partes del organismo. Estos tumores pueden provocar lesiones cutáneas, cerebrales y nerviosas que reducen de manera importante la calidad de vida de los pacientes. Asimismo, también existe la posibilidad de que los tumores se vuelvan malignas y se produzca un cáncer.
Las neurofibromatosis son consecuencia de alteraciones en genes concretos. De las tres formas de neurofibromatosis (tipo 1, tipo 2 y schwannomatosis) que existen, la más frecuente es la neurofibromatosis tipo 1, que puede afectar a 1 de cada 3.000 individuos. La NF2, por su parte, afecta a 1 de cada 33.000 -40.000 personas.
Las tres formas presentan una importante variabilidad en las manifestaciones, lo que hace que cada paciente sea único. Actualmente, se puede saber si un paciente desarrollará o no la enfermedad, ya que se conocen las bases moleculares, pero no se puede determinar qué manifestaciones tendrá, ni la intensidad, ni exactamente cuando las desarrollará.
La investigación está encaminada a ampliar el conocimiento de las bases moleculares de cada una de las manifestaciones clínicas ya desarrollar estrategias terapéuticas y de seguimiento personalizadas.
Retos en el abordaje de las neurofibromatosis
Los retos para los profesionales de la salud que plantean estas enfermedades minoritarias son diversos: