Describen una alteración molecular asociada a la esclerosis tuberosa y a la vía mTOR

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La esclerosis tuberosa (TSC, tuberous Sclerosis complex) es una enfermedad genética poco común que causa tumores benignos (llamados hamartomas) en el cerebro y en otros órganos vitales. En la mayoría de los casos hay afectación del sistema nervioso central con la aparición de Tuber corticales, dando lugar a diversas enfermedades mentales .
Un estudio internacional coordinado por el jefe de grupo de investigación en cáncer de mama del Laboratorio de Investigación Traslacional del ICO-IDIBELL, Miquel Ángel Pujana, describe una alteración molecular en la vía de señalización mTOR en pacientes TSC que podría tener interés desde el punto de vista terapéutico.
Los investigadores asocian la sobreactivación de la vía de señalización mTOR en una anomalía del citoesqueleto y los microtúbulos que explicaría porqué las células no orientan y diferencian bien, ya sea en el cerebro (en el caso de la TSC) o en tejidos epiteliales.
La vía de mTOR se encuentra anormalmente sobreactivada en muchos tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de mama, y el mecanismo molecular identificado abriría nuevas opciones terapéuticas en estos casos.
El trabajo, que se ha realizado en colaboración con el director del Instituto de Neuropatología del IDIBELL, Isidre Ferrer, se ha publicado en la revista The Journal of Pathology .
Referencia del artículo

Ferrer I. , Mohan P., Chen H., Castellsagué J. , Gómez- Baldó L. , Carmona M., García N. , Aguilar H., Jiang J. , Skowron M., Nellist M., Ampuero I. , Russi A. , Lázaro C. , Maxwell C. and Pujana MA Tuber from patients with Tuberous Sclerosis Complex are characterized by changes in microtubule biology through ROCK2 signalling . The journal of Pathology . DOI : 10.1002/path.4343 . http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/path.4343/abstract

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