Algunos tipos de leucodistrofias, que son enfermedades hereditarias neurodegenerativas de la mielina, se caracterizan por la presencia de vacuolas en las láminas de mielina que aíslan los axones del sistema nervioso central. La leucoencefalopatía megalencefálica (MLC), causada por mutaciones en los genes
MLC1
y
GlialCAM, es una enfermedad rara que cursa con aparición de este tipo de vacuolas, y de momento no existe ningún tratamiento para los afectados.