La ONCE colabora en el proyecto dirigido por Ana Méndez Zunzunegui del grupo de Neurobiología celular y molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y profesora de la Universidad de Barcelona, que tiene como objetivo identificar nuevas dianas terapéuticas contra la ceguera hereditaria.
El proyecto lleva por título “Estudio de las bases moleculares de retinosis pigmentarias y distrofias hereditarias de retina: caracterización funcional de proteínas causantes de enfermedad y mecanismos de patogenicidad en modelos animales”.
Los investigadores han generado modelos animales de ceguera, que luego estudia aplicando técnicas de bioquímica de proteínas, análisis histológicos por microscopía óptica y electrónica y análisis funcionales por electrorretinograma. El objetivo es identificar el desencadenante inicial de la degeneración retinal y las vías de señalización que acompañan la progresión de la enfermedad, con objeto de identificar posibles dianas terapéuticas. Por un lado el proyecto se centra en caracterizar funcionalmente las mutaciones en los genes GUCA1A y GUCA1B asociadas a distrofias de cono autosómicas dominantes y a retinitis pigmentosas. Estos genes codifican proteínas indispensables para la primera etapa de percepción visual en las células fotorreceptor de la retina, y este estudio busca entender cómo las distintas mutaciones resultan en toxicidad para la célula. Por otro lado el proyecto persigue desarrollar una metodología innovadora de para obtener ratones modificados genéticamente, que permita desarrollar modelos animales de ceguera de forma más rápida y asequible. La técnica se basaen introducir el ADN modificado genéticamente directamente en células de espermatogonia de ratón (células progenitoras de la línea germinal masculina) mediante electroporación, para obtener progenie modificada genéticamente en un período de tiempo mucho más corto que por metodología convencional.
Disponer de modelos de ratón supone una ventaja enorme a la hora de estudiar las bases de la ceguera in vivo, dada la complejidad del sistema visual y la especialización de las células fotorreceptor de la retina, difíciles de reproducir en células en cultivo. Dado el gran número de genes en que se encuentran las mutaciones causantes de ceguera, la agilidad para desarrollar modelos animales acelerará el estudio de las bases de la patogenicidad, y la búsqueda de posibles estrategias terapéuticas. La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con aquellas patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial. Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador
sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.