La revista PLoS ONE ha publicado esta semana un estudio liderado por la investigadora Laura Valle, del Programa de Cáncer Hereditario ICO-IDIBELL, donde demuestran que la presencia de telómeros más largos se asocia con mayor riesgo a desarrollar cáncer en casos hereditarios de cáncer colorrectal sin causa genética identificada.
En el estudio han participado varios miembros del Programa de Cáncer Hereditario y de la Unidad de Biomarcadores y Susceptibilidad del ICO-IDIBELL.
Los telómeros son regiones de ADN no codificante localizadas en los extremos de los cromosomas y su función principal es la estabilidad estructural de los cromosomas.
Este estudio está estrechamente relacionado con otro trabajo realizado por el mismo grupo y publicado recientemente donde mostraban que en familias con síndrome de Lynch (cáncer colorrectal hereditario y mutaciones en genes reparadores del ADN), los portadores de mutación que habían desarrollado cáncer presentaban telómeros más cortos y un acortamiento de los telómeros asociado a la edad más acelerado. Con estos datos han podido concluir que el efecto de la longitud telomérica sobre el riesgo de desarrollar cáncer en familias con cáncer colorrectal es dependiente del estado del sistema de reparación del ADN que se encuentra alterado en el síndrome de Lynch e intacto en otros casos hereditarios. Además, éste ha sido el primer estudio en evaluar la asociación entre el acortamiento telomérico y la anticipación genética observada en las familias con síndrome de Lynch, descartando este mecanismo como causa de la anticipación; una hipótesis que se había barajado durante años por la comunidad científica. El estudio de los telómeros y la asociación con el riesgo a desarrollar cáncer en este tipo de familias también incluye otro estudio liderado por el mismo equipo y que contó con la colaboración de un grupo holandés, donde identifican una variante genética común en el gen de la telomerasa (enzima responsable del alargamiento de los telómeros) como modificadora del riesgo a desarrollar cáncer en pacientes jóvenes con síndrome de Lynch.
Artículo de referencia
Seguí N, Guinó E, Pineda M, Navarro M, Bellido F, Lázaro C, Blanco I, Moreno V, Capellá G, Valle L. Longer Telomeres Are Associated with Cancer Risk in MMR-Proficient Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer. PLoS ONE 2014; 9(2):e86063
Artículos relacionados
Seguí N, Pineda M, Guinó E, Borràs E, Navarro M, Bellido F, Moreno V, Lázaro C, Blanco I, Capellá G, Valle L. Telomere length and genetic anticipation in Lynch syndrome. PLoS ONE 2013; 8(4):e61286.
Bellido F*, Guinó E*, Jagmohan-Changur S, Seguí N, Pineda M, Navarro M, Lázaro C, Blanco I, Vasen HFA, Moreno V, Capella G, Wijnen JT, Valle L. Genetic variant in the telomerase gene modifies cancer risk in Lynch syndrome. European Journal of Human Genetics 2013; 21:511-516.