Un estudio internacional entre el grupo de Impresión Genómica del Programa de Epigética y Biología del Cáncer del IDIBELL y la Universidad Christian-Albrechts de Kiel, Alemania, describe una firma de metilación como un prometedor marcador para la clasificación de las leucemias mieloides derivadas.
El gen del tumor de Wilms 1 (WT1) está sobreexpresado en numerosos tipos de cáncer con respecto a las células normales, y tiene una función oncogénica o de supresor de tumores dependiendo del contexto celular.
El estudio publicado en la Revista Hematology and Oncology (Guiliaumet – Adkins et al., 2014) reveló que a pesar de la alta expresión de WT1 en líneas celulares derivadas de Leucemia mieloide aguda (LMA),
existe un interruptor epigenético que pasa de la forma permisiva a la represiva de la cromatina. El análisis de metilación en 356 muestras de leucemia y linfoma primario
revela que la firma epigenética identificada en líneas celulares es específica de linajes malignos, independientemente del estado mutacional subyacente o translocación.
David Monk explicó que «hemos demostrado que la firma epigenética AWT1 es un excelente marcador para discriminar la LMA de sangre periférica no enferma y que esta firma puede rastrear con precisión la progresión de la enfermedad, diferenciando pacientes que han recaído de los que lograron la remisión completa después del trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (SCT )”.
La hipermetilación del promotor AWT1 alternativa en neoplasias hematológicas es un marcador altamente específico para las leucemias mieloides agudas pesar de los niveles elevados de expresión . Guillaumet – Adkins A, J Richter , Odero MD, Sandoval J, Agirre X, Catala A, Esteller M , Prósper F , Calasanz MJ , Buño I, Kwon M , Corte F , R Siebert , Monk D. J Hematol Oncol . 2014 09 de enero, 7(1):4.