El próximo 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con el objetivo de hacer más visibles este tipo de enfermedades que afectan a más de tres millones de personas en España, unas 400.000 en Cataluña, el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y la Universidad de Barcelona han organizado una mesa redonda sobre el estado actual de la investigación de las enfermedades raras.
En el acto han participado Virginia Nunes, investigadora UB‐IDIBELL, que ha explicado la investigación sobre el síndrome de Wolfram; Aurora Pujol, investigadora ICREA del IDIBELL, que ha hablado sobre las adrenoleucodistrofias; Teresa Casals, investigadora IDIBELL, que ha tratado la fibrosis quística, y Maria Berdasco, investigadora IDIBELL, que ha explicado la investigación en síndrome de Sotos. La sesión ha contado con la colaboración de la Asociación Catalana de Comunicación Científica.
Esta iniciativa pretende acercar a la sociedad la investigación que s está realizando en enfermedades raras en la UB y en el IDIBELL para buscar nuevas estrategias de tratamiento y prevención.

El 80% de las enfermedades raras son hereditarias. En estos casos es clave conocer la genética de las enfermedades. Hace dos décadas que Virginia Nunes estudia la genética molecular del síndrome de Wolfram, una enfermedad recesiva, rara, progresiva y neurodegenerativa. Se caracteriza por la aparición de diferentes enfermedades durante la vida del paciente: diabetes, atrofia óptica, diabetes insípida y sordera además de otros desórdenes neurológicos y nefrológicos. Las mutaciones en el gen WFS1 son las responsables de esta enfermedad.

La investigadora del IDIBELL Aurora Pujol lidera el grupo de investigación en enfermedades neurometabólicas. Sus últimos estudios se centran en la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, una enfermedad neurodegenerativa rara que afecta a uno de cada 17.000 hombres. La investigadora ha demostrado que el estrés oxidativo es un factor muy importante en esta enfermedad, y probó en ratones que un cóctel de antioxidantes remitía los síntomas en el sistema locomotor. Actualmente este cóctel se está probando en un ensayo clínico con 13 pacientes.

La fibrosis quística aparece en una de cada 2.000 a 5.000 personas entre la población caucásica y afecta principalmente los pulmones pero también el hígado, el páncreas y el intestino. Actualmente no existe ningún tratamiento curativo, pero se aplican terapias para mejorar los síntomas y la calidad de vida de los pacientes. La investigación básica ha sido fundamental para conocer tanto la fisiopatología como las mutaciones genéticas que conducen a la enfermedad. La investigadora Teresa Casals investiga nuevos métodos de diagnóstico por conocer los efectos de las mutaciones en busca de nuevos biomarcadores que puedan ser útiles como dianas terapéuticas para combatir la enfermedad.

El síndrome de Sotos es una enfermedad rara caracterizada por un crecimiento excesivo del cuerpo durante los primeros años de vida con macrocefalia y dificultades motoras y de aprendizaje y está causada por mutaciones que inactivan el gen NSD1. María Berdasco estudia los cambios que esta mutación causa en el epigenoma, es decir en las marcas químicas que llevan nuestros genes, y también las conexiones entre la enfermedad y una mayor disposición tumoral de los pacientes.

Durante el acto, la Fundación Bosch i Gimpera ha presentado un nuevo programa que nace con el objetivo de obtener recursos para la investigación de las enfermedades raras en el ámbito de la Universidad de Barcelona y de los centros de investigación vinculados a ella.