Jason Mundin, Director de Colaboración de Population Genetics, presentó su compañía en un seminario de Transferencia de Conocimiento y Tecnología (KTT), el pasado 25 de julio en el IDIBELL. Population Genetics, creada en 2005 por el premio Nobel en Medicina Sydney Brenner, ha desarrollado nuevos enfoques para identificar variantes de secuencias en las regiones genómicas en poblaciones candidatas, desde cientos a miles de personas.

Population Genetics ha desarrollado un nuevo método patentado para la rápida identificación de variantes genéticas en poblaciones grandes de interés. “Era una idea simple, pero lo más complicado era hacerla funcionar”, comentó Mundin. Para ello, se siguió el enfoque propuesto por el científico Sydney Brenner, con el propósito de secuenciar simultáneamente regiones genómicas de candidatos de interés en poblaciones de miles de genomas individuales con un fenotipo particular. Esto permite la identificación de las variantes correlacionadas con el fenotipo, bien sean nuevas o raras, y con aplicaciones que van desde la salud humana a la biotecnología agrícola.

El enfoque de Population Genetics evita la secuenciación individual y laboriosa de miles de muestras. Esta tecnología patentada utiliza etiquetas y grupos de varios genomas a partir de una única biblioteca poblacional. Mediante una única muestra se puede extraer regiones genómicas específicas de la biblioteca y puede secuenciarse utilizando las últimas tecnologías para identificar las variantes, preservándose en todo la asociación con los genomas individuales
dentro de la población.

Todo ello implica un ahorro de tiempo y costes y una reducción significativa de los problemas bioinformáticos asociados con el análisis genómico.

El espacio de la genética: necesidades y oportunidades

El objetivo principal de la compañía es ofrecer soluciones en las asociaciones de investigación genética. «También trabajamos en el descubrimiento de biomarcadores y su validación, para entender mejor las enfermedades», dijo Jason Mundin.

La compañía ha desarrollado tecnologías patentadas específicamente diseñadas para apoyar hipótesis de la investigación genética y que se están utilizando en alianzas estratégicas. Los dos nuevos planteamientos desarrollados son GenomePooling™, para la secuenciación selectiva de las regiones no contiguas en grandes poblaciones de genomas con el fin de identificar variaciones genéticas correlacionadas con el fenotipo, y Reflex™, para la secuenciación selectiva de grandes regiones contiguas a través de poblaciones numerosas.

En la aproximación GenomePooling™ todos los fragmentos de ADN etiquetados se agrupan en una biblioteca de población mixta. Cada fragmento individual puede identificarse a través de una única muestra de código de barras específico. Además, las etiquetas incluyen una secuencia de bases de ejecución degenerada de tal manera que, en cada muestra individual de la biblioteca de población mixta se pueden identificar diferentes inputs de moléculas de ADN genómico. Esto permite evitar falsos positivos, como errores en las PCR. Se secuencian regiones de interés, previamente seleccionadas, a través de la biblioteca de población mixta basada en percepciones colectivas sobre la biología de la enfermedad o la respuesta al fármaco.

«En GenomePooling™ empleamos un único código de barras de genoma individual, lo amplificamos y almacenamos. Etiquetamos y enriquecemos fragmentos de genes y regiones genómicas, reteniendo códigos de barras», continuó Mundin. La tecnología empleada es muy precisa. «Hemos identificado cinco mutaciones adicionales de pacientes que previamente no habían sido detectadas. Estas aplicaciones puede utilizarse en muestras de tumores heterogéneos», dijo Mundin.

La otra tecnología de la compañía es Reflex™, un nuevo método altamente efectivo para secuenciar grandes regiones contiguas como los genes en su conjunto, incluyendo regiones codificadas o no, a través de grandes poblaciones de interés para la identificación de variantes genéticas que se correlacionan con el fenotipo. Esta tecnología tiene aplicaciones en salud, como la identificación de las múltiples variantes en virus patógenos, como el VIH y la hepatitis B.

Population Genomics ha participado en diferentes proyectos de colaboración como IntReALL 2010, estudio de recaída en leucemia linfoblástica aguda (7PM); estudio de la Enfermedad de Alzheimer con la Universidad de Cardiff; colaboración tecnológica y de investigación con la Universidad de Oxford; modelos de ratón para Mayor Pharma; y función celular del carcinoma renal para un grupo de investigación académica del Reino Unido, entre otros.