La fundación sin ánimo de lucro Walk on Project (WOP), con la colaboración de BBK Fundazioa, ha financiado con 98.000 euros un proyecto de investigación liderado por Aurora Pujol, profesora de investigación ICREA, del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), experta en genética humana y enfermedades neurodegenerativas. El proyecto gira en torno a las «estrategias farmacológicas para la regeneración de la mielina y protección axonal en la adrenoleucodistrofia ligada al X» que se llevará a cabo en estrecha colaboración con Robin Franklin, neurobiólogo especialista en células madre y terapias regenerativas para enfermedades de la mielina del Cambridge Stem Cell Institute.

La Dra. Pujol, con una larga experiencia en el estudio de las leucodistrofias, especialmente la adrenoleucodistrofia ligada al X (X-ALD) y el Dr. Franklin, con un extenso conocimiento de los procesos de desmielinización y remielinización a partir de la diferenciación de células madre adultas, han decidido plantearse un nuevo reto: la búsqueda de tratamientos eficaces para pacientes con enfermedades desmielinizantes como la X-ALD cerebral.

La X-ALD es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta a 1 cada 17.000 varones. Uno de los fenotipos más frecuentes es la X-ALD cerebral, caracterizada por una desmielinización e inflamación cerebral, que tiene un pronóstico letal aproximadamente a los dos años del diagnóstico.

«Para poder encontrar tratamientos eficaces contra esta enfermedad es imprescindible la generación de un modelo animal, hoy en día inexistente, que mimetice los procesos moleculares y los síntomas que desarrollan los pacientes con la variante desmielinizante y nos permita realizar las aproximaciones terapéuticas necesarias, antes de iniciar los ensayos clínicos. A su vez, este modelo animal nos permitirá conocer las alteraciones que subyacen a la desmielinización y neurodegeneración en la X-ALD cerebral, abriendo la posibilidad de poder realizar aproximaciones terapéuticas cada vez más eficaces», ha explicado la Dra. Pujol.

Todavía se desconocen los mecanismos moleculares que provocan los problemas de remielinización en las leucodistrofias, pero algunos estudios, fundamentalmente del laboratorio del Dr. Franklin, sugieren que el principal problema radica en una deficiencia en la diferenciación de las células madre precursoras en oligodendrocitos, las únicas células capacitadas para generar mielina. Por ello, el proyecto se enfocará en la búsqueda de aproximaciones terapéuticas que induzcan la diferenciación de oligodendrocitos, que puedan aplicarse a pacientes a medio plazo para poder curar o paliar los efectos devastadores de la desmielinización.

Los resultados del estudio también se podrían aplicar a otras enfermedades neurodegenerativas que cursen con desmielinización como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Parkinson y de Alzheimer o las leucodistrofias.

A la entrega de la ayuda, como representante del grupo de la Dra. Pujol del IDIBELL, asistió la investigadora predoctoral Jone López-Erauskin.

Además de esta ambiciosa apuesta, WOP ha financiado, con 58.500 euros, el proyecto de investigación liderado por el catedrático Salvador Martínez, investigador del Instituto de Neurociencias de Alicante, que trabaja en la búsqueda de terapias celulares para regenerar la mielina. Las enfermedades relacionadas con daños en la mielina actualmente no tienen cura, por lo que el objetivo de su proyecto es frenar la desmielinización e intentar regenerar las zonas del cerebro lesionadas mediante la terapia celular centrando su objetivo en la recuperación de la capacidad funcional de la neurona.

Walk On Project fue fundada en el 2010, por Mikel Rentería y Mentxu Mendieta, padres de Jontxu, niño afectado por la variante cerebral de X-ALD. WOP ha recaudado durante estos dos últimos años, a través de conciertos y donaciones públicas y privadas, 160 mil euros que ha decidido invertirlos íntegramente en investigación. Mediante una convocatoria pública y una evaluación científica por expertos, ha decidido financiar los dos proyectos anteriormente mencionados.